Вероятно, каждый будущий родитель боится тестов для устранения врожденных дефектов. Среди самых известных - синдром Дауна и заячья губа. На самом деле их огромное количество. Знаете ли вы, что они включают почечный рефлюкс и что сердечные дефекты являются наиболее распространенными?
Врожденные пороки развития (ВПР) возникают во время беременности и являются отклонениями от нормального роста. Причин может быть много: иногда ошибка в генах, иногда внешние факторы, иногда комбинация обоих.
Скрининг при беременности
Что касается ВПР, будущие матери проходят ряд анализов, донорств и обследований - комбинация анализов крови и ультразвукового исследования может выявить, например, риск синдрома Дауна. Ультразвук позже может обнаружить дефекты органов и сердца или другие аномалии. Кровь используется для определения диабета во время беременности или наличия у женщины всех важных питательных веществ для правильного развития плода. Если какое-либо обследование не проходит, амниоцентез (амниотическая жидкость) может быть выполнен для подтверждения или опровержения, например, синдрома Дауна, муковисцидоза или нарушений свертываемости крови.
Какие врожденные дефекты?
Совокупность ВПР охватывает весь спектр проблем, возникающих по многим причинам. Это может быть дефект какой-либо хромосомы или он может быть вызван «снаружи», например, приемом некоторых лекарств (например, при эпилепсии) или материнской болезнью - инфекцией или диабетом первого и второго типа. Курение, употребление алкоголя или наркотиков также привносит риск. Потомство с врожденным пороком может родиться даже у совершенно здоровых родителей - причина возникновения остается в половине случаев незамеченной.
Пораженные органы: пороки сердца и почек
Сердечные дефекты являются наиболее распространенными, при этом происходит плохое развитие почек, кишечника, легких, спинного мозга, головного мозга или половых органов. Некоторые проблемы, такие как рефлюкс почки (= возврат мочи из мочеточника обратно в почку), часто решаются сами собой. Органные дефекты поражают около трех процентов новорожденных. Более серьезные требуют лечения или операции, а некоторые совершенно несовместимы с жизнью. Если к 24-й неделе беременности обнаруживается серьезный дефект органа, он обычно заканчивается искусственно. Позже, однако, это уже не аборт, но женщина должна рожать, хотя ясно, что ребенок не выживет.
Аномалии конечности: отсутствие рук и ног
Развивающиеся конечности - другая группа. Они возникают чаще всего между 4-й и 7-й неделей, когда эти части тела формируются. У ребенка может отсутствовать вся или часть конечности, и возможны различные повреждения или спайки. Суставы и кости могут быть неправильно развиты или искажены, и неправильное количество пальцев не является исключением. Проблема решается хирургическим путем, протезированием или различными вспомогательными средствами.
Расщелина: лицо, живот и позвоночник
Среди страшных и частых дефектов - расщелины. Он образуется в первые недели беременности, когда отдельные части эмбриона неправильно соединяются во время развития. Расщелина может быть на лице, часто на губе, челюсти или небе, или на брюшной стенке - это хирургическое решение. Гораздо более серьезным является дефект нервной трубки (= основа для центральной нервной системы). Это вызывает расщелину позвоночника, отсутствие части головного и спинного мозга и является очень серьезным - иногда несовместимым с жизнью. Сообщается, что риск возникновения расщелины значительно снижает использование фолиевой кислоты не только во время беременности, но и до зачатия.
Синдром Дауна не единственный
Скрининговые обследования могут также выявить ряд синдромов, из которых Даун является наиболее известным и наиболее распространенным. У пострадавших детей имеются дряблые мышцы, косые глаза, большой язык и затонувший нос, пороки сердца и умственная отсталость. Синдром Эдвардса чрезвычайно серьезен - он связан с серьезным повреждением органов, и до 90 процентов пострадавших умирают в течение первого года жизни.
На ранних сроках беременности также развивается синдром Патау, при котором у детей возникают расщелины, нарушения работы сердца, почек, пищеварительной системы и половых органов, и лишние пальцы на конечностях. Такие новорожденные умирают в первые месяцы жизни.
Проблемы с яичниками и яичками
Менее серьезным является синдром Тернера, который поражает только девушек. Типичными являются небольшой рост и скелетные дефекты, а также значительные нарушения развития яичников. Только мальчики страдают от синдрома Клайнфелтера, который обычно вызывает женское распределение жира и волос: у них могут быть увеличенные груди, маленькие яички без сперматозоидов и тестостерона.
Мой вам совет, придерживайтесь здорового образа жизни и медицинских рекомендаций, и будет вам счастье!
Не болейте!
Еще больше интересного и пикантного в отношениях между мужчиной и женщиной в моем Телеграмм-канале. До встречи, мои хорошие!