Что такое скрининг при беременности?

Скрининг (от англ. screening — «отбор, сортировка») — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции.

Цель скрининга при беременности – это по возможности как можно более раннее выявление отклонений или заболевания у плода, таких как пороки развития или маркера хромосомных аномалий (ХА).

При беременности различают два вида скрининга:

• Ультразвуковой скрининг — исследование плода, пороков его развития и маркеров хромосомных аномалий (ХА).
• Биохимический скрининг (исследование количества в сыворотке материнской крови гормонов РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

Скрининговое исследование во время беременности – существенная часть пренатального наблюдения. Среди различ­ных скрининговых исследований, проводимых беременным в настоящее время, ультразвуковое имеет самые широкие ди­агностические возможности. Нет никакой другой методики, которая может обнаружить такое количество аномалий плода и патологии беременности, как УЗИ. Другое важное преимуще­ство УЗИ — его низкая стоимость. Кроме раннего обнаружения неразвивающейся беременности (неполный аборт, замершая беременность) или эктопической беременности, УЗИ в конце I триместра позволяет выявить крупные аномалии эмбриона или обнаружить признаки, позволяющие заподозрить пороки развития плода. Во II и III триместрах первостепенное внимание уделяется обнаружению пороков развития плода и нарушению роста плода, а также диагностике патологии плаценты, пуповины и амниотической жидкости.

Профессиональные навыки исследователя. Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и особенно от опыта и профессионализма вра­ча.

Врач УЗИ Ермакова Людмила Борисовна

Кроме точного определения срока беременности, обнаружение внутриутробной патологии зависит от условий исследования, используемого оборудования и особенно от опыта и профессионализма вра­ча.

Частота. Данные о частоте крупных врожденных пороков разви­тия значительно варьируют в зависимости от вида используемой системы обнаружения. При пассивных системах обнаружения крупные пороки развития определяются приблизительно у 2-3% новорожденных (Э. Мерц, 2011). При использовании активных сис­тем обнаружения, при которых новорожденный систе­матически обследуется специально обученными врачами, с ис­пользованием специального стандартного, унифицированного протокола, пороки развития определяются значительно чаще (7,3% новорожденных). Это означает, что приблизительно из 800 000 малышей, 50 000-60 000 составляют новорожденные с крупными пороками развития плода. В США 100 000-150 000 новорож­денных ежегодно имеют тяжелые мальформации.

В то время как эти показатели относительно высоки и с первого взгляда пугающие, необходи­мо учитывать, что с диагностической точки зрения практикую­щий гинеколог будет сталкиваться только с небольшим количе­ством пороков развития в течение года. Кроме того, различные пороки развития проявляют чрезвычайную вариабельность в частоте обнаружения (от 1 на 200 до 1 на 250 000 новорож­денных). Частота 1 (один) случай на 1000 новорожденных (например, spina bifida) подразумевает, что статистически должно пройти более 10 лет, чтобы акушер-гинеколог, ведущий 100 беременных женщин в год, встретился с данной патологией. При значитель­но более редких аномалиях, таких как танатоформная дисплазия (частота 1:100 000 новорожденных), тому же врачу пришлось бы практиковать в течение 1000 лет, чтобы столкнуться с подобным наблюдением.

Высокая частота (4-6%) и случайный характер возникновения абсолютного большинства врожден­ных аномалий развития у детей, определяют поиск, развитие и совершенствование путей эффективной профилактики как приоритетное направление в системе охраны материнства и детства в странах мира.

За последние 15-20 лет в России в системе акушерской помощи беременным женщинам важное место занимает пренатальная диагностика (ПД) состояния плода, как метод вторичной профилак­тики врожденных нарушений развития. Ранний пренатальный диагноз позволяет предупредить рождение ребенка с неизлечимым заболеванием, а в случае ряда корригируемых пороков развития оказать эффективную помощь новорожденному при условии плановой госпитализации будущей матери на роды в специализированное учреждение.

В 2000 году Приказом Минздрава России №457 были утверждены порядок пренатального обследования беременных женщин, методы пренатальной диагностики, алгоритмы взаимо­действия врачей различных специальностей: медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, неонатологов в определении пренатального диагноза и пренатальной/постнатальной тактики в зависимости от результатов дородовой диагностики. Однако эффективность пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ) остается низкой, частота рож­дений детей с тяжелыми формами врожденных пороков развития (ВПР) не снижается, показатели перинатальной заболевае­мости и смертности в связи с ВНЗ остаются высокими, при этом количество ультразвуковых исследований в акушерстве достаточно велико.

В качестве путей совершенствования массовой пренатальной диагностики врожденных поро­ков и хромосомных болезней у детей Минздравсоцразвития России был выбран международный стандарт, разработанный авторитетной организацией Фонд Медицины Плода (FMF), руководитель — профессор Кипрос Николаидес.

Fetal Medicine Foundation

Основной задачей фонда является организация генетического скрининга в амбу­латорных условиях, пренатальное обследование состояния плода с оцен­кой индивидуального риска врожденных пороков развития и хромосомных аномалий в каждом конкретном случае.

Сроком первого скринингового об­следования обозначен 1 триместр беременности (период 11-13.6 недель).

В день проведения ультразвукового скрининга у беременной забирают венозную кровь на биохимический скрининг — исследование крови матери на сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ).

В середине 1990-х годов было установлено, что при снижении концентрации РАРР-А (связанного с беременностью протеинаплазмы крови А) и повышении или снижении концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины в 10–13 недель беременности вероятность наличия хромосомной патологии у плода существенно возрастает. Было показано, что концентрация РАРР-А и β-ХГЧ в крови матери и толщина воротникового пространства плода являются независимыми признаками и могут быть использованы совместно для определения риска наличия хромосомной патологии у плода. Эффективность такого метода скрининга достигает 85–90%.

В 2001 году было показано существование взаимосвязи между отсутствием визуализации носовых костей у плода в конце первого триместра беременности и наличием у него болезни Дауна. Включение данного маркера в программу комбинированного скрининга в первом триместре приведет к увеличению частоты выявления трисомии-21 до 95% и более.

В настоящее время ультразвуковой скрининг хромосомной патологии плода в 11–13 недель беременности является «золотым стандартом» и проводится в большинстве развитых стран мира.

Биохимечский скрининг выявлетя отклонения в концентрации гормонов, вырабатываемых плацентой и плодом. Так, например, известно, что трисомии у плода ассоциируются с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой:

Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС плода и концентрации в крови матери уровня гормнов ß-ХГЧ и PAPP-A может выявить около 90% плодов с трисомией 21, при частоте ложноположительных результатов 3%.
Скрининг во втором триместре с использованием возраста матери и концентрации ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина может выявить 56-71% плодов с трисомией 21 при частоте ложноположительных результатов 5% (мета-анализ H Cuckle, P. Penn and D. Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7).
При трисомии 21 концентрация свободной ß-ХГЧ в 1 триместре примерно в 2 раза выше и PAPP-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором.

Эффективность скрининга трисомии 21 с использованием возраста матери и концентрации ß-ХГЧ и PAPP-A:

• Частота выявления — 65%
• Частота ложноположительных результатов — 5%

После ком­бинированной программной оценки индивидуального риска (анализ проводится в автоматическом машинном режиме) беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска, должно быть проведено медико-генетическое консуль­тирование и подтверждающая диагностика, включая инвазивное кариотипирование плода, на экспертном региональном уровне.

Все это дает возможность:

Выявить пренатальный диагноз в ранние сроки беременности и проинформировать женщину об имеющейся аномалии развития у её плода, объяснить пациентке тяжесть врожденного заболе­вания у ее будущего ребенка и возможных исходах беременности.
Изменить акушерскую тактику в случае решения женщины и ее семьи отказаться от пролон­гирования (сохранение) беременности при летальных (смертельных) и некорригируемых ВПР и ХА.
В случае решения женщины сохранить беременность – в порядке пренатального консилиума определить сроки и место родоразрешения для оказания необходимых диагностических и лечебных мероприятий новорожденному с врожденным пороком развития.

Когда проводится скрининг?

I скрининг — проводится строго с 11 по 13,6 неделю беременности.

Цель:

• Подтверждение факта развивающейся маточной беременности.
• Определение срока беременности.
• Обнаружение многоплодной беременности.
• Диагностика осложнений беременности.
• Оценка нормальной анатомии плода: профиль, лицевые структуры, носовая кость, кости черепа, сосудистые сплетения, позвоночник, желудок, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, 4-х камерный срез сердца, конечности плода и т.д.
• Измерение ЧСС плода.
• Изучение пороков и маркеров хромосомных аномалий (ХА):
• Измерение толщины воротникового пространства (ТВП);
• Патология носовой кости;
• Преназальный отек;
• Крупные пороки: АВК, ДГ, омфалоцеле, голопрозэнцефалия;
• Оценка кровотока в венозном протоке;
• Оценка кровотока через трикуспидальный клапан.

Толщина воротникового пространства (ТВП) — область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника.

Термин «пространство» используется вне зависимости от того, является ли образование септированным, ограничивается ли оно только шеей плода или распространяется на все туловище;
Встречаемость хромосомных или других дефектов зависит от величины, а не от внешнего вида ТВП;
Во втором триместре ТВП как правило исчезает, но в некоторых случаях преобразуется в шейный отек или кистозную гигрому с или без генерализованным отеком.

Правила измерения воротникового пространства:

• Срок гестации 11 нед. 0 дней до 13 нед. 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) 45-84 мм
• Медиосагиттальная плоскость сканирования плода
• Нейтральное положение плода
• Воротниковое пространство определяется отдельно от амниона
• Визуализация максимального диаметра воротникового пространства
• Маркеры измерителя должны быть расположены по внутренним границам воротникового пространства.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ). При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления. При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

Второй скрининг проводится в сроке 16-18 недель.

Цель:

• Оценка жизнедеятельности и развития плода (фетометрия, измерение ЧСС, двигательная активность)
• Поиск пороков развития плода
• Определение объема амниотической жидкости (нормо-, много-, маловодие).
• Оценка структуры и локализации плаценты, строение пуповины.
• Осмотр матки, придатков, шейки матки.

После проведения ультразвукового обследования (скрининга) в этот же день пациентка сдает кровь биохимический скрининг на мате­ринские сывороточные маркеры (РАРР-А, св. бета — ХГЧ). При нормальных результатах (низкий риск) обоих исследований (ультразвукового и биохимического скринингов) беременная остается под наблюдением врача по месту жительства/прикрепления. При высоком риске при биохимическом скрининге или выявлении маркеров хромосомных аномалий/пороков развития пациентка направляется на 3 уровень обследования (пренатальный центр).

Концепция трех уровней. Учитывая представленные статисти­ческие данные, своевременное обнаружение пороков развития плода может быть достигнуто только при обращении бере­менных в оборудованный должным образом перинатальный центр. Еще в 1981 г. M. Hansmann предложил трехуров­невую концепцию пренатального скрининга, требующую три уровня профессионализма врача ультразвуковой диагностики.

I уровень. I уровень скринингового исследования проводится прежде всего квалифицированным акушером-гинекологом поликлиники, который обладает хорошими знаниями нор­мальной ультразвуковой анатомии плода и может выполнять точную фетометрию основных размеров плода: копчиково-теменного размера (КТР), бипариетального диаметра (БПР), поперечного диаметра живота (ПДЖ). Врач также должен знать признаки, позволяющие заподозрить аномалии развития плода.

II уровень. II уровень скрининга предъявляет большие требо­вания к врачу и оборудованию и выполняется в специализиро­ванном диагностическом центре или стационаре. Врач должен иметь определенный стаж практики УЗИ и специализирован­ные знания в диагностике пороков развития плода.

III уровень. III уровень скрининга проводится специалиста­ми, практикующими в перинатальных центрах и подготов­ленными для проведения дифференциальной диагностики в сомнительных случаях, а также проводящими научные исследования.

Эта трехуровневая концепция подобна трем скрининговым уровням, предложенным Американской коллегией акушеров и гинекологов (ACOG): базовому, квалифицированному и специализированному.

В конечном счете, ультразвуковой скрининг может быть эффективным только в том случае, если патология успешно обнаружена на I уровне с последующим направлением пациентки в перинатальный центр.

Заключение. Представленные данные четко демонстрируют, что скрининг пороков развития в популяции низкого риска за­служивает внимания, только если врач имеет соответствующую квалификацию и если пациентки с подозрительными ультра­звуковыми признаками направляются к врачу — специалисту соответствующего центра. Повторные исследования первого уровня при наличии сомнительных результатов приводят только к дополнительной психологической травматизации родителей. С другой стороны, прицельное исследование и исключение по­роков развития может быть важным фактором, успокаивающим будущих родителей.

Оригинал статьи на сайте dr-ermakova.ru