Причины обращения к врачу генетику
Представить Современную медицину без генетических анализов уже невозможно. В случаях, когда врач не может найти причины недомогания, бесплодия или периодических прерываний беременности, надо идти к генетику. Конечно генетики имеют свои узкие специализации. Например, генетик-онколог, эмбриолог и т.д. Поэтому выбор специалиста зависит от области применения. Выделяют пять основных областей:
Подготовка к беременности
Консультация специалиста в области ДНК диагностики перед тем, как заводить ребенка - стандартная практика. К услугам ДНК тестов прибегают, как здоровые пары, чтобы до конца быть спокойными, так и пары с патологиями в семейном анамнезе.
Тут можно выделить два случая. Первый, женщина безуспешно пытается забеременеть или плод не приживается. Второй, в семье были диагностированы хромосомные и генетические аномалии. В обоих случаях требуется генетическая диагностика биоматериала матери и желательно отца.
Самый распространенный вид теста - это кариотипирование. Этот анализ рассматривает геном человека на наличие числовых и структурных хромосомных патологий. Если они есть, то высока вероятность передачи отклонений ребенку. Природа устроила все таким образом, что эмбрионы с тяжелыми генетическими аномалиями отвергаются материнским организмом и самопроизвольно выводятся еще на первых днях или неделях. Так сохраняется здоровая популяция.
Отец также может быть причиной неудач при зачатии. Например, делеции в локусе AZF пр водят к частичному или полному мужскому бесплодию.
Если одновременно исследовать и маму, и папу, то можно с высокой точностью прогнозировать наследование ребенком моногенных заболеваний. Заболевания с аутосомно-рецессивным механизмом наследования проявляются только при передаче от обоих родителей мутированных генов. При этом оба родителя будут всего лишь носителями.
Неонатальные исследования ребенка
Нередки случаи, когда родители не хотят или не могут по финансовым причинам делать ДНК исследования до рождения ребенка. Уже после появления малыша на свет хромосомные патологии могут быть видны сразу. Для подтверждения диагноза, специалисты выполняют генетический анализ.
Онкогенетика
Это целый пласт в генетике, который грубо можно разбить на две части.
- Предрасположенность к раку. Изучает наследственные генные мутации, способствующие развитию онкологических заболеваний. Крайне рекомендуется людям со случаями рака у близких родственников.
- Анализ биоптата опухолевой ткани. Таким образом врач понимает какой ант опухолевый препарат будет наиболее эффективен против рака и нанесет меньше вреда организму.
Наследственные заболевания
С помощью теста ДНК возможно определить до 300 генетических наследственных заболеваний. Среди них: муковисцидоз, тромбофилия, мышечная дистрофия и т.д. Если стандартные методы диагностики не могут определить природу заболевания, следует обратиться к генетику.
Генетические непереносимости
Существуют состояния, когда человек полностью здоров и чувствует себя прекрасно, но при воздействии внешних факторов, начинает болеть. Например, непереносимость лактозы, глютена, или слабый метаболизм кофеина могут стать причиной желудочно-кишечных расстройств и болезней сердца.
Если заранее знать о своей генетической предрасположенности и непереносимости, то можно исключить вредные продукты питания.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Один из самый распространенных видов дородовой ДНК диагностики. Обрел широкую популярность благодаря своей безопасности, высокой точности и ранним срока анализа. С помощью НИПТ уже с 9-ой недели беременности возможно определить до 15 хромосомных отклонений у плода. Анализ выполняется по крови матери.
Большинство исследований проводятся по инициативе родителей для личного успокоения. Но нередки случаи, когда неинвазивный пренатальный тест назначает врач. Для этого могут быть следующие причины:
- подозрения на отклонения при УЗИ;
- плохие результаты биохимического скрининга;
- женщина старше 40 лет;
- в семье были случаи рождения детей с хромосомными патологиями.
Генетика не стоит на месте. Постоянно разрабатываются новые прикладные направления в медицине.
На сайте нашей лаборатории мы ответили на популярные вопросы по ДНК анализам, вы также можете задать вопрос нашим специалистам через форму обратной связи https://ralzo.ru/vopros-otvet/.