Результаты генетических исследований показали, что последние мамонты на планете — шерстистые мамонты острова Врангеля — страдали от множества генетических дефектов, которые могли препятствовать их развитию и размножению. Статья с описанием исследования опубликована в журнале Genome Biology and Evolution.
Шерстистые мамонты (Mammuthus primigenius) в основной своей массе вымерли десять-одиннадцать тысяч лет назад, в период последней ледниковой эпохи. Но на арктическом острове Врангеля у берегов Чукотки замкнутая популяция последних на Земле представителей этого вида сохранялась еще шесть тысячелетий.
Американские ученые под руководством Винсента Линча (Vincent Lynch) из Университета штата Нью-Йорк в Буффало выяснили, какими болезнями страдали последние мамонты и от чего они вымерли четыре тысячи лет назад.
В 2017 году другие ученые в генах мамонта острова Врангеля выявили потенциально вредные генетические мутации. Учитывая малую численность популяции — от 100 до 300 особей, — они предположили, что эти мутации и послужили причиной вымирания. При неизбежном в условиях малой популяции родственном скрещивании и низком генетическом разнообразии резко снижается способность вида ограничивать вредные мутации, которые могут стать главной причиной упадка.
Авторы исследования решили проверить эту гипотезу. Для начала они сравнили ДНК мамонта острова Врангеля с ДНК трех азиатских слонов (Elephas maximus) и двух мамонтов, которые жили в период расцвета популяции — 44,8 тысячи и 20 тысяч лет назад, а потом посмотрели, как в сравнении с ними функционировали гены мамонтов эпохи вымирания.
Исследование 2017 года предсказывало, что мамонты острова Врангеля накапливали разрушительные мутации. Мы нашли нечто подобное и проверили эти предсказания, воскресив мутировавшие гены в лаборатории", — приводятся в пресс-релизе университета в Буффало слова Винсента Линча.
Речь идет не просто о секвенировании генома. Ученые фактически воскресили гены мамонтов из мертвых — они синтезировали и клонировали гены и поместили их в клетки эмбрионов слонов, чтобы наблюдать, как белки, экспрессируемые генами, взаимодействуют с другими генами и молекулами.
"Ключевым нововведением нашего исследования является то, что мы фактически воскрешаем гены мамонта острова Врангеля, чтобы проверить, действительно ли их мутации имели повреждающее действие", — продолжает Линч.
Ученые обнаружили вредные мутации генов, участвующих в ряде важных функций, таких как мужская фертильность, неврологическое развитие, передача сигналов инсулина и обоняние.
"Например, мы знаем, как работают гены, ответственные за нашу способность обнаруживать запахи, — говорит Линч. — Таким образом, мы можем заставить клетки в культуре продуцировать ген мамонта, а затем проверить, нормально ли функционирует белок в клетках. Если этого не происходит, мы делаем вывод: мамонты острова Врангеля не могли чувствовать запах цветов, которые они ели".
Ученые считают, что изолированная островная среда помогла мамонтам острова Врангеля спастись от хищников и от человека, но стала причиной накопления генетических дефектов, которые и привели к вымиранию.
"Помимо предположения, что последние мамонты были, вероятно, нездоровой популяцией, наши выводы — это предостерегающая история для существующих видов, находящихся под угрозой исчезновения. Если популяции становятся маленькими, они могут накапливать вредные мутации, способствующие исчезновению вида", — отмечает ученый.