Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости.
Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000.
Симптомы
Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз.
В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет.
Причины гипохондроплазии
Проявление гипохондроплазии обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена
расположенного на 4-й хромосоме.
Лечение
На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь.