Данная генетическая патология является самой распространенной среди числовых хромосомных аномалий. По статистике дети с синдромом Дауна рождаются ~1 на 1000 новорожденных.
Что такое синдром Дауна?
В норме у человека 46 хромосом, которые расположены по парам, образца 23 пары хромосом. 22 из которых аутосомные и 1 половая. У Даунов появляется одна лишняя хромосома на 21 паре, образуя кариотип 47. Другое название синдрома Дауна - трисомия 21 (затроение).
Частые заблуждения, наследственность, причины
Конечно генетика играет большую роль в рождении ребенка с трисомией 21. Если в семье были случаи хромосомных аномалий, то шансы на рождение Дауна возрастают в разы. Это касается не только родителей, но и ближайших родственников.
Одно из самых часто встречающихся заблуждений состоит в том, что возникновение синдрома Дауна является чисто наследственным. Это не так. Больной малыш может появится на свет у вполне здоровых родителей. К основным экзогенным факторам относятся:
- возраст матери более 40 лет;
- злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами;
- вирусные заболевания в период зачатия;
- острые токсические отравления в период зачатия;
- ионизирующее излучение;
- плохая экология;
- хронические заболевания детородных органов;
- родственные браки.
Трисомия может образоваться в результате не расхождения двух хромосомы из пары у нормального сперматозоида и яйцеклетки.
Или сперматозоид и яйцеклетка еще на стадии сперматогенеза и овогенеза могли получить лишнюю в результате генетической ошибки. В этом случае разделение происходит, но к ядерному центру устремляются сразу две хромосомы, образуя в итоге трисомию.
Как диагностировать на ранних сроках
Наиболее современным и точный методом пренатальной диагностики синдрома Дауна является ДНК тест. Его можно провести двумя способами:
- инвазивный. Предполагает проникновение в брюшную полость матери для забора биологического материала: ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповина.
- неинвазивный. Выполняется по крови матери. Фетальную ДНК плода извлекают из венозной крови беременной женщины и исследуют.
Точность анализов ДНК может достигать 99.99%.
Что делать, если родился ребенок cиндромом Дауна?
Дети с синдромом Дауна живут довольно долго. Средняя продолжительность жизни 35-40 лет. К сожалению, это генетическое заболевание неизлечимо. Конечно такому малышу нужен повышенный уход, внимание и забота. Существует множество терапий, групп поддержки и социальных программ.
В отличие от мужчин, девушки-Дауны даже могут иметь потомство. Однако, каждый случай индивидуален.
Пройдите диагностику, если есть подозрения на отклонения. У каждой матери должен быть выбор.
Проконсультироваться по вопросам неинавазивных тестов вы можете у наших специалистов, подробности на нашем сайте.