Врожденная ломкость костей - это заболевание соединительной ткани, вызванное нарушениями производства коллагена. Заболевание генетически детерминировано и проявляется главным образом в большей ломкости костей и суставов, а также в проблемах с зубами. Чаще всего возникают переломы длинных костей и ребер, а также эта болезнь проявляется у людей с низким ростом. Дефицит коллагена в организме также вреден для кровеносных сосудов, глаз и ушей. Как жить с врожденной ломкостью костей? Как лечить это опасное заболевание?
Что такое врожденная ломкость кости и каковы ее причины?
Врожденная ломкость костей также называется хрупким заболеванием костей. Это вызвано мутациями в гене, ответственном за выработку коллагена. Он входит в состав соединительной ткани и является одним из компонентов костей, сухожилий, связок, зубов, а также кожи и стенок кровеносных сосудов. Коллаген отвечает за прочность костей и суставов, а его недостаток способствует повышению хрупкости костей и постоянной деформации скелета. Существует несколько видов заболевания, которые зависят от течения, симптомов и прогноза. Врачи смогли определить, что причиной заболевания является мутация одного гена, и болезнь одинаково затрагивает как женщин, так и мужчин. По большей части это наследственное заболевание, но мутация также может происходить спонтанно, даже если родители не обременены неправильно сконструированным геном. Болезнь разрушает не только кости и суставы, но также зубы, кровеносные сосуды и орган слуха.
Симптомы врожденной ломкости костей
Болезнь в основном проявляется большой склонностью к переломам. В мягкой форме дети и подростки обычно ломают длинные кости или ребра - в результате незначительных травм, а также во время отдыха и даже сна. У взрослых наблюдается быстрый остеопороз и повреждение дентина (это проявляется в обесцвечивании зубов, которое становится серо-голубым или желто-коричневым).
При умеренных и тяжелых формах заболевания могут наблюдаться деформации скелета (особенно позвоночника и грудной клетки), торможение роста и уменьшение мышечной массы. Особая потеря слуха также наблюдается у пациентов (причиной является повреждение слуховых косточек) и синей склеры глаза (в склере не хватает коллагена, поэтому он настолько тонкий, что под ним появляется сосудистая оболочка). Врожденная ломкость костей также проявляется на коже - она становится более вялой и подверженной появлению синяков. Причина в хрупкости кровеносных сосудов. Многие люди, которые борются с этим заболеванием, также жалуются на головные боли, распространяющиеся по шее.
Врожденная ломкость костей - лечение
Диагностика врожденной ломкости костей может быть проведена уже во время беременности с помощью ультразвукового и генетического обследования. У новорожденных необходимы генетические и биохимические анализы, чтобы определить способность организма вырабатывать коллаген.
Основой лечения является регулярная реабилитация, которая направлена на укрепление костей, суставов и мышц, что снижает риск переломов. Физиотерапия и плавание в бассейне также полезны. Пациентам также дают препараты, содержащие бисфосфонаты, которые улучшают минерализацию костей. Все больше и больше пациентов выбирают терапию стволовыми клетками (она включает пересадку стволовых клеток из костного мозга здорового донора). В случае скелетной деформации необходимы хирургические процедуры.
