Для семьи Бен-Цион жизнь с пигментным ретинитом давно стала привычной. Редкая генетическая болезнь вызывала потерю периферического зрения и слепоту. Многие родные Иланы унаследовали данную патологию, однако будущая мама хотела защитить своих детей от подобной опасности. Случайно Илана узнала о программе предимплантационной диагностики, проводимой в клинике “Хадасса”. Данный метод позволяет проверить эмбрионы, созданные с помощью экстракорпорального оплодотворения, на различные виды генетических болезней и выбрать тот, у которого заболевания нет.
“Был 50% шанс, что моя болезнь будет передана ребенку. Меня пугала вероятность, что ретинит будет протекать у малыша тяжелее. В нашей семье все знают, как сложно воспитывать слепых детей”, - комментирует Илана.
У Иланы после проведения предимплантационной диагностики в клинике “Хадасса” родилось двое здоровых малышей. Сейчас молодая мама думает о рождении третьего ребенка.
Наследственные формы глазных болезней являются основной причиной детской слепоты в развитых странах. В настоящий момент лекарства от пигментного ретинита еще не разработано, однако врачи постоянно совершенствуют методы раннего выявления подобных патологий. С помощью тщательного генетического тестирования специалисты клиники “Хадасса” способны предотвратить рождение детей с доказанной предрасположенностью к опасных наследственным заболеваниям.
“После лечения бесплодия мы извлекаем максимально возможное число ооцитов (женских половых клеток). Затем мы одновременно оплодотворяем их и помещаем в инкубатор на три дня. Когда эмбрион развивается до 8 клеток, мы удаляем одну или две из них для обследования. Затем мы имплантируем в полость матки эмбрион, свободный от генетических мутаций”, - говорит доктор Таль Имбар, заведующий службой сохранения фертильности Хадассы
Персонал отделения доктора Имбара тесно сотрудничает с другими командами, в том числе с офтальмологами. Старший офтальмолог доктор Клаудия Яхалом из Института реабилитации зрения им. Михаэльсона в Хадассе считает, что крайне важно, чтобы специалисты информировали пациентов о проведении предимплантационной диагностики.
“Своевременная диагностика позволит избежать рождения ребенка с потенциально опасным и смертельным заболеванием глаз. Стратегия проведения предимплантационной диагностики оправдана, ведь пока мы не можем вылечить или предотвратить многие болезни”, - пишет доктор Яхалом в статье под названием “ПГД как стратегия предотвращения рождения ребенка с наследственным заболеванием глаз”. Статья основана на исследованиях доктора Яхалом и ее коллег, в том числе доктора Имбара, генетического консультанта Михаль Макаровой и старшего врача доктора Ярдены Хайман. Специалисты изучили результаты 35 генетических предимплантационных исследований, из которых 18 женщин родили здоровых детей.
“Я приняла правильное решение. Мне очень повезло жить в то время, когда профилактика наследственных болезней возможна. “Хадасса” дала мои малышам будущее!”, - комментирует Илана.
Если вам или вашим близким требуется генетическое исследование на наследственные заболевания, проведение предимплантационной диагностики или консультация ведущих экспертов Израиля, отправьте заявку в форму обратной связи на сайте. В течение рабочего дня с вами свяжется специалист, с которым вы обсудите все нюансы: предварительную консультацию, время приема и посещения, диагностические процедуры и план лечения.
Остались вопросы или нужна консультация? Напишите в комментарии под публикацией. Будем рады помочь!