Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией своей 21-й хромосомы-отсюда и другое его название, трисомия 21. Это приводит к задержкам физического и умственного развития и инвалидности.
Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения медицины, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют много возможностей для преодоления трудностей, связанных с этим заболеванием.
Что вызывает синдром Дауна?
Во всех случаях оплодотворения оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены хранятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половина хромосом происходит от матери, а половина-от отца.
У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию 21-й хромосомы вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических особенностей.
Виды синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна:
Трисомия 21
Трисомия 21 означает, что в каждой клетке имеется дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.
Мозаицизм
Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех своих клетках. У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.
Транслокация
Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна.
Будет ли у ребенка синдром Дауна?
Некоторые родители имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, матери в возрасте 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем молодые матери. Вероятность этого возрастает, чем старше мать.
Исследования показывают, что возраст отца также оказывает влияние. Одно исследование 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет в два раза больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
Другие родители, которые с большей вероятностью будут иметь ребенка с синдромом Дауна, включают:
- люди с семейным анамнезом синдрома Дауна;
- люди, которые несут генетическую транслокацию.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить с помощью скрининга во время беременности, вы не будете испытывать никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.
При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:
- плоские черты лица
- маленькая голова и уши
- короткая шея
- выпяченный язык
- глаза, которые наклонены вверх
- уши атипичной формы
- плохой мышечный тонус
Ребенок с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого состояния.
Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности в развитии,но часто она бывает легкой или умеренной. Задержка психического и социального развития может означать, что ребенок может иметь:
- импульсивное поведение
- недальновидность
- короткий промежуток внимания
- медленные возможности обучения
- Медицинские осложнения часто сопровождают синдром Дауна. Они могут включать в себя:
- врожденный порок сердца
- потеря слуха
- плохое зрение
- катаракта (помутнение глаз)
- проблемы с бедрами, такие как дисплазия
- лейкоз
- хронический запор
- апноэ во сне (прерывистое дыхание во время сна)
- слабоумие (проблемы с мышлением и памятью)
- гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
- ожирение
- поздний рост зубов, вызывающий проблемы с жеванием
- Болезнь Альцгеймера с возрастом.
Люди с синдромом Дауна также более склонны к инфекции.
