Синдром Элерса-Данлоса относится к группе наследственных расстройств, которые влияют на структуру соединительной ткани и кожи. Они чрезмерно эластичны из-за болезни, что может показаться преимуществом, но на самом деле все наоборот. Заболевание сопровождается рядом неприятных симптомов, таких как дегенерация суставов, боль и чрезмерно хрупкая кожа. При сосудистых заболеваниях стенки кровеносных сосудов могут сломаться.
Людей, страдающих синдромом Элерса-Данлоса (ЭДС), можно считать женщинами-змеями . Они характеризуются тем, что у них обычно слишком эластичные суставы и очень эластичная и в то же время хрупкая кожа . И хотя это расстройство может показаться преимуществом на первый взгляд, все наоборот. Проблема возникает, когда пациент получает травму настолько, что необходимо зашить рану. Его кожа настолько хрупкая, что во многих случаях швы не могут удержаться.
Но это зависит от каждого случая. В то время как некоторые люди сталкиваются только с чуть более гибкими суставами без кожных симптомов, другие имеют более тяжелую сосудистую форму, которая может привести к разрыву стенок кровеносных сосудов , кишечника или матки. Болезнь также может вызвать осложнения во время беременности . Поэтому необходимо сначала проконсультироваться с врачом, чтобы создать семью.
Причины заболевания
Синдром Элерса-Данлоса может иметь несколько генетических причин. У детей пациентов, страдающих распространенной формой заболевания, вероятность возникновения проблем составляет около 50%. Однако заболевание также может возникать независимо от генетики в результате спонтанных генных мутаций, когда генные нарушения влияют на процесс производства коллагена. Некоторые родители могут быть так называемыми молчаливыми носителями, что означает, что они могут не проявлять никаких симптомов. Но для своих детей, да.
Симптомы болезни
Наиболее распространенным симптомом этого синдрома являются чрезмерно гибкие суставы. Они более эластичны, потому что ткань, которая удерживает их вместе, намного более расслаблена, чем обычно. В результате суставы пострадавших людей могут выйти за пределы нормального диапазона . Довольно часто пациенты могут испытывать различные вывихи, сопровождающиеся болями в суставах.
Чрезмерно эластичная кожа также очень часто встречается у этих людей. Из-за ослабления соединительной ткани он может растягиваться больше обычного. Но когда ты отпускаешь ее, она всегда возвращается. Кожа также может быть исключительно мягкой и ломкой . Недостатком является то, что такая структурированная кожа часто плохо заживает. Швы, которые рвут кожу и вызывают тонкие, морщинистые шрамы могут быть проблемой.
Другие симптомы включают в себя:
- Кожа, которую очень легко оттягивать
- Чрезмерные складки кожи на веках
- Мышечная боль
- Проблемы с сердечным клапаном
- Хроническая дегенеративная болезнь суставов
- Хрупкие кровеносные сосуды
- Узкие губы, маленький подбородок
Сосудистый тип заболевания
Пациенты, страдающие сосудистым типом заболевания, часто имеют отличительные черты лица, а именно: тонкий нос, тонкая верхняя губа, маленькие мочки уха и выразительные глаза . Они также имеют очень тонкую или полупрозрачную кожу, которую очень легко сжимать. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса может вызвать ослабление стенки аорты, а также других артерий в организме, что может иметь фатальные последствия, а также перфорацию кишечника или матки .
лечение
Специфическое лечение , которое приведет к исцелению, там . Однако врач может вылечить хотя бы симптомы и предотвратить дальнейшие осложнения. Основное внимание уделяется:
- Облегчение боли
- Понизьте кровяное давление, чтобы предотвратить разрыв стенки кровеносного сосуда
- Физиотерапия, снижающая вероятность вывиха суставов
- Хирургическое решение - восстановление поврежденных суставов после их повторного вывиха (однако, следует помнить, что в некоторых случаях кожа может очень плохо заживать)
Жизнь с синдромом Элерса-Данлоса
Если вы страдаете от синдрома Элерса-Данлоса, важно позаботиться о том, чтобы избежать ненужных травм. Обычно рекомендуется:
- Выбирайте подходящие виды спорта - идеальны ходьба, плавание, велосипедные прогулки или бег. Наоборот, ему следует избегать контактных видов спорта. Это также хорошая идея, чтобы свести к минимуму виды спорта, которые рискуют получить травму кожи
- Избегайте дыхательных компрессий, чтобы предотвратить разрыв легких.
- Используйте качественный солнцезащитный крем для защиты тонкой кожи
- Избегайте абразивного мыла, которое может высушить кожу