Генетических заболеваний масса. У каждого человека есть свои генетические ошибки и проявляться они могут в виде внешних и внутренних особенностей, а также в варианте предрасположенностей и самих фактов генетических заболеваний.
Генотип человека имеет 23 пары хромосом. Нормальная формула: 46ХХ у женщин и 46ХУ у мужчин – 44 соматические и две половые хромосомы. Но бывают и грубые нарушения в виде увеличения или уменьшения количества хромосом, что часто обуславливает череду внешних факторов, которые можно подозревать уже при внешнем осмотре человека.
Большинство генетических заболеваний скрыто от глаз окружающих людей и определить их возможно при специализированных исследованиях.
Базовым анализом является кровь на Кариотип, который в норме должен иметь короткую формулу: 46ХХ или 46ХУ. Если формула становится длинной, то это повод обратиться к доктору, который сможет профессионально сориентировать в отношении дальнейшей тактики.
Больше информации в видено: