Современная онкология тесно связана с генетикой. По мере развития молекулярной биологии стало известно, что нормальная клетка превращается в раковую из-за определенных мутаций. Некоторые из них возникают спонтанно в течение жизни, некоторые человек может получить от родителей.
Сейчас в онкологии есть большой запрос на генетические исследования. В определенном смысле это распиаренная тема. Среди пациентов ходят слухи, что «анализы на раковые мутации» обязательно помогут оценить риск развития онкологического заболевания, подобрать самое лучшее лечение, узнать вероятность рецидива.
Это не совсем так. Генетические исследования в онкологии нужны не всем пациентам, имеются четкие показания.
Существует три ситуации, когда стоит провериться на генетические мутации, ассоциированные со злокачественными опухолями.
Выявить риск наследственного рака
Иногда генетические анализы проводят для оценки риска развития рака у здоровых людей. Но они не показаны всем подряд. Это может потребоваться в трех ситуациях:
· При отягощенном семейном анамнезе.
· Если у близкого родственника уже обнаружена мутация, ассоциированная с раком.
· Если вы уже ранее прошли лечение по поводу онкологического заболевания, и есть факторы, которые позволяют заподозрить наследственный рак.
Если у вас присутствует один из факторов риска, перечисленных ниже, вам стоит посетить клинического генетика:
· Несколько случаев рака у ближайших родственников: родителей, братьев, сестер, детей.
· Несколько случаев одного и того же рака у родственников по материнской или по отцовской линии.
· У одного из членов семьи были диагностированы разные типы рака.
· У одного из членов семьи была диагностирована злокачественная опухоль в молодом возрасте.
· У одного из членов семьи был диагностирован редкий вид злокачественной опухоли, например, рак молочной железы у мужчины, ретинобластома.
· Принадлежность к определенной этнической группе. Например, у евреев ашкенази чаще встречается рак молочной железы, яичников.
В случае необходимости клинический генетик назначит генетические исследования, которые целесообразны в вашем случае.
Анализы на конкретные мутации у онкологических больных
В некоторых злокачественных опухолях раковые клетки могут с высокой вероятностью нести определенные известные мутации, которые делают их чувствительными к тем или иным противоопухолевым препаратам. В таких случаях молекулярно-генетические исследования обязательны перед началом лечения. Например, важно знать статус опухоли при раке молочной железы, толстой кишки, легкого.
Анализы на широкий спектр мутаций
Существуют генетические исследования, которые позволяют выявлять сразу многие мутации. Например, в США такие анализы выполняют компании Roche и CARIS. Стоимость их высока, и они показаны только для узкой группы пациентов – онкологических больных, у которых исчерпаны все возможности лечения.
Если врачи испробовали все схемы лечения в рамках клинических рекомендаций, и они не помогли, есть смысл провести анализ на широкий спектр генетических мутаций. Возможно, он подскажет препараты, которые не рекомендованы при данном типе рака, но могут помочь в конкретном случае.
В Европейской клинике есть возможность провести все виды генетических исследований. Это позволяет составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и подобрать для больного персонализированную терапию.
Итак, резюмируем всё вышесказанное:
· Генетические анализы нужны не всем онкологическим больным. Существуют четкие показания.
· Только врач может решить, нужно ли генетическое исследование в конкретном случае, и если нужно, то какое именно.
· Популярный «генетический паспорт» в его нынешнем виде по большей части является развлекательной услугой. Отчасти это сродни чтению гороскопов.