В середине января 2020 года профессор БФУ им. И. Канта, старший научный сотрудник Федерального политехнического университета Лозанны, (Швейцария) Константин Попадьин принял участие в интервью на радио SPUTNIK на тему генотерапии. В эфире ведущая рассказала о том, что американский генетик и молекулярный инженер Джордж Чёрч придумал приложение для знакомств, которое могло бы отфильтровать кандидатов на основе генетических данных. Цель – здоровое потомство. Его обвинили в возрождении евгеники - селекции, которая предполагает улучшение наследственных свойств человека. Исследователь БФУ им. И. Канта объяснил, насколько опасны «генные игры», что может вылечить генотерапия и где та этическая грань, за которую переходить нельзя. Kantiana.ru приводит выдержку из интервью.
— Насколько реально создать такое приложение и насколько оно научно правдиво? По вашему мнению, пользовалось бы оно популярностью?
— Я думаю, что это конечно же реально. Мы сейчас понимаем достаточно много генетических компонентов болезней и некоторые из них можно предотвратить. Более того, в многих специальных зонах рисках - некоторых странах, подобные вещи уже работают. То, что мы называем медицинским генетическим консультированием - это необходимость в странах с очень частыми и близкородственными браками. Также это касается маленьких изолированных стран, таких как Исландия. Медицинское консультирование помогает родителям объяснить потенциальные риски той или иной генетической болезни у детей.
—А что дальше, если риски есть? Пара сама принимает решение рожать или нет?
—Конечно. Ведь задача ученых, медиков - это проконсультировать, объяснить риски и далее вопрос будет решаться внутри пары, как в случае с более известными и стандартными заболеваниями, например, с синдромом Дауна. Мы понимаем, что есть риски, которые, к слову, теоретически предсказать практически невозможно. Например, приложение Джорджа Чёрча не сможет предсказать будет ли ребенок с синдромом Дауна или нет. Однако с возрастом у всех женщин увеличивается этот риск и если делать генетический тест, то в любом случае родители могут получить консультацию и им скажут, имеет их эмбрион синдром Дауна или нет. Дальнейшее решение должно быть результатом обсуждения родителей.
— Вы говорите про случаи, когда уже есть беременность. А можно ли как-то просканировать родителей и сказать им о рисках рождения ребенка с заболеванием?
—Это основная цель приложения, стартапа Джорджа Чёрча - попробовать уменьшить груз тех генетических заболеваний, которые мы можем предсказать. Ситуация такая, что мы можем предсказать только некоторые заболевания. Они называются моногенные. Поломка одного гена приводит к заболеванию. Еще по-другому они называются аутосомно-рецессивные. Дело в том, что у нас всегда есть две копии гена - один от мамы, другой от папы. Один может быть поломанный, а другой - здоровый. То есть, когда мы вносим один поломанный, а один здоровый, мы называем гетерозигота и мы в норме здоровые. Но когда у нас два поломанных гена попадают к ребенку, тогда он может заболеть разными болезнями. И такие болезни мы знаем, но это далеко не весь спектр болезней, которые существуют. Даже если приложение Джорджа Чёрча покажет, что пара является носителем одного и того же поломанного гена, вероятность того, что ребенок унаследует обе поломанные копии составит - 25%. Много это или мало, что дальше делать - будет решением родителей.
—Если есть такой интерес, то почему в мире такое негативное принятие этого? В том смысле, что неправильно не дать шанса родиться человеку, у которого потенциально есть заболевание? Почему тогда ученые не бросили работать в этом направлении?
—Я думаю, здесь нет никаких революционных скачков. На первый взгляд, это кажется противоестественным. Но если задуматься, то как мы выбираем себе партнера - мы смотрим на человека, общаемся с ним, смотрим как он шутит. Все эти признаки являются проявлением нашей генетической информации. Мы всегда выбирали себе партнера, косвенно смотря на генетическую информацию. Во все социальные сети люди загружают фотографии, страну происхождения - это тоже все генетика. Нет ничего принципиально нового.
—По поводу генотерапии. В этом направлении постоянно публикуются какие-то исследования, связанные, например, с возможным лечением рака именно на уровне ДНК. Во что можно верить из тех публикаций, которые уже есть?
—Рак это очень сложная болезнь, которую намного эффективнее лечить, если мы знаем наш геном. Первый шаг лечения рака - это изучить геном в здоровых тканях человека, а далее изучить геном человека в раковых тканях, сравнить их, найти отличия, понять, какие ошибки в ДНК произошли и понимая эти ошибки, начать его лечить. Тут без генетики и геномики прогресс был очень слабый. Понимание генетического компонента рака сильно улучшило не только фундаментальное компонентное изучение рака, но и прикладное. То есть один и тот же рак, например, меланома может быть вызван десятками разных поломок в генетике и лечить их надо по-разному. Нужно понимать, у какого пациента какой ген поломан. В примере с раком геномная революция и все медицинские приложения генетики работают прекрасно. Люди не спорят с тем, что нужно секвенировать геномы, изучать причины раков. Потому что рак - страшная болезнь, никто не хочет им болеть и тут генетика помогает 100%. Она помогает идентифицировать причину и дальше во многих случаях помочь выбрать правильное лекарство. Прогресс происходит не каждый год, он происходит каждый день - выясняется, как правильно лечить виды рака, вызванные разными поломками. Я хочу еще раз подчеркнуть, что в случае с раком, геномная информация принципиально полезна и важна.
Прослушать полную версию интервью можно на радио SPUTNIK.