«У него было энергичное, оригинальное лицо, тонкий нос и какие-то особенные, странной формы ноздри; надменный высокий лоб, и волосы, скудно и в то же время густыми клоками росшие около висков; очень густые, почти сходившиеся на лбу брови. Рот, насколько я мог разглядеть под тяжелыми усами, был решительный, даже жестокий на вид с необыкновенно острыми белыми зубами, выступавшими между губами, яркая окраска которых поражала своей жизненностью у человека его лет. Но сильнее всего поражала необыкновенная бледность лица». -
Такое описание вампира можно найти в известной книге "Дракула" Брэма Стокера. Действительно, при слове вампир ,мы представляем бледную кожу, ярко красные губы и оскал зубов, жаждающих крови.
Порфирия – генетическое заболевание, обусловленное нарушениями порфиринового обмена. Итак прежде всего разберемся, в чем именно заключается причина заболевания. Порфирины – соединения, которые образуются в нашем организме вследствие биохимических реакций, причем такие реакции могут протекать только с помощью ферментов. Порфирины это лишь промежуточные продукты ,из которых у здорового человека образуется гем(основная часть гемоглобина). Гемоглобин — это важнейший элемент крови, железосодержащий белок и основной компонент эритроцитов(красных кровяных телец).А у больных порфирией активность ферментов, благодаря которым происходит образование гема снижена или полностью отсуствует. Поэтому происходит избыточное накопление порфиринов в организме человека, с чем и связаны все его симптомы.
На схеме образования гема красными линиями подчеркнуты различные продукты порфиринового обмена,а синий стрелкой показано снижение активности каких ферментов приводит к накоплению этих продуктов.
Существует несколько видов порфирий,в зависимости от места и пораженного фермента , мы же с вами будем рассматривать признаки и симптомы всех видов данного заболевания.
1)Бледная кожа. Избыток порфиринов в коже подвергается активному воздействию солнечного излучения, что приводит к образованию реактивных частиц, повреждающих клетки базальной мембраны(слоя кожи). Все это приводило к тому ,что больные люди прятались от любого солнечного света и выходили из дома только по ночам, из-за чего их кожа была крайне бледной.
2)Густые брови и волосы
Одно вытекает из другого. Мы уже знаем как солнечные лучи влияют на кожные покровы таких людей,поэтому волосяной покров является важным элементом защиты от них.
3)Неадекватное поведение
Порфирины оказывают токсическое влияние на нейроны головного мозга,что приводит к поведенческим нарушениям,галлюцинациям зачастую агрессии.
4)Поражение нервов
Помимо центральной нервной системы(головного мозга) , токсическому воздействию подвержены все отделы нервной системы человека. Порфирины поражают нервные волокна в верхних и нижних конечностях,а также нервы отвечающие за работу сердца,желудочно-кишечного тракта,мышц диафрагмы,мышц языка,глотки,гортани.Это приводит к сильным болям в животе, частому сердцебиению,дыхательной недостаточности,невнятной речи,нарушению глотания(проще пить жидкую пищу),приобретается носовой оттенок голоса,а также парезам (неполным параличам) всех мышц организма.
5)Оскал зубов-
Из-за поражения лицевого нерва и одновременного поражения кожи,губы у больных порфирией сохнут,круговая мышца рта(та самая,что отвечает за сжатие губ) атрофируется,поэтому и обнажаются зубы ,появляется характерный оскал.Однако стоит заметить,что зубы далеко не белоснежные,как у вампиров в кино,многие из них выпадают и деформируются опять же из-за поражения нервов и недостаточного кровоснабжения.
6)Кровь?
Как мы уже выяснили при данном заболевании нарушается образование гемоглобина,что приводит к анемии(малокровию).Более того при одном из видов порфирий (костномзговом),часто переливают кровь(а именно эритроцитарные массы),для того чтобы замедлить в организме больного патологические реакции. По этому теоретически можно представить,что в прошлом эти люди пили кровь,но практически употребление крови в желудок абсолютно бесполезно и крайне вредно.
7) Чеснок
На самом деле миф о ненависти вампиров к этому растению тоже не миф. В нем содержатся органические сульфиды,которые усугбляют патологические повреждения в организме больного порфирией.
8) Почему порфирия?
греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный». У таких людей вследствие избытка порфиринов происходит их активное выделение с мочой(что кстати часто поражает почки),так вот они окрашивают мочу в пурпурно-красный цвет,отсюда и название.
В прошлом такие люди жили недолго и умирали в муках,от инфекций на пораженной коже ,остановки дыхания,острой почечной недостаточности,истощения.
Бургундское вино,которое по цвету сравнивали с тем,как выглядела моча больных порфирией.
9)В известной всем Трансильвании(Румынии),считающейся родиной вампиров в Средние века жило много больных порфирией из-за того,что практиковались родственные браки,а данное заболевание(большинство его видов) передается детям хотя бы при одном больном родителе.
На данный же момент болезнь полностью не вылечивается ,однако существует терапия заменителем гема(того самого на схеме,содержание которого резко снижается при этой болезни), что помогает значительно уменьшить избыточное количество порфиринов ,плазмаферезом(очищением плазмы от токсических веществ),а также другими препаратами в зависимости от клинических симптомов и вида порфирии.Это помогает замедлить развитие и уменьшить выраженность разобранных нами симптомов.
Вся медицинская информация взята из Клинических рекомендаций по диагностике и лечению острых порфирий (2014Г),утврежденных на II Конгрессе гематологов.