Приблизительно 5 % случаев рака молочной железы (сокращенно РМЖ) и 10 % случаев рака яичников (сокращенно РЯ) - это наследственный рак, который обусловлен мутациями в определенных генах. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 (расшифровывается как breast cancer suspectibility gene или ген предрасположенности к раку молочной железы) связаны не только с раком молочной железы, но и с раком яичников. Женщины-носители определенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в группе высокого риска развития этих заболеваний.
У носительниц мутаций в гене BRCA1 риск рака молочной железы составляет 50 - 85 %, рака яичников — 15 - 45 %.
Своевременное обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 поможет спланировать профилактические мероприятия и наблюдение для женщин с высоким риском развития онкологического заболевания.
Показания для генетического тестирования на мутации в генах BRCA1, BRCA2:
✔ женщины, которой поставили диагноз РМЖ в возрасте до 30 лет;
✔ женщины, у которой трижды негативный РМЖ (особо агрессивная форма РМЖ, при которой у раковых клеток нет гормональных рецепторов к эстрогену, прогестерону и эпидермальному фактору роста) в возрасте до 50 лет;
✔ рак молочной железы у мужчины сам по себе повод к генетическому тестированию;
✔ у женщины РМЖ обеих молочных желез;
✔ у женщины есть 1 родственник, у которого РМЖ обеих молочных желез;
✔ у женщины есть 1 родственник, у которого РМЖ и РЯ;
✔ у женщины есть 1 родственник, у которого рак поджелудочной железы и РМЖ или РЯ;
✔ у женщины диагностирован РЯ, а у родственника РЯ или РМЖ у мужчины;
✔ женщины Ашкеназы (субэтническая группа евреев), у которых 1 член семьи с РМЖ или РЯ в любом возрасте;
✔ в семье есть известная мутация в гене BRCA1 или BRCA2;
✔ у женщины есть 2 родственника с РМЖ или РЯ, диагноз был выставлен в возрасте до 45 лет;
✔ у женщины есть 3 родственника с РМЖ или РЯ, диагноз был выставлен в возрасте до 50 лет;
✔ у женщины есть 4 родственника с РМЖ или РЯ, диагноз был выставлен в любом возрасте.
До генетического исследования рекомендована консультация онколога-генетика, который определит необходимость проведения генетического исследования и какие гены нужно проверить (в зависимости от семейного анамнеза по онкологии).
Рада, если информация была полезна и интересна для вас! 😊
Если статья понравилась - ставьте 👍 и подписывайтесь на канал, чтобы не пропустить следующую 🙌 Комментарии оставляйте ниже 👇
Статьи в тему: Питание 🍕🍕 и РМЖ. Есть ли связь?