Нью-йоркская компания заявляет, что может использовать тестирование слюны, чтобы определить вероятность получения диагнозом аутистического спектра у маленького ребенка. Тестовый набор, введенный в медицинском кабинете, стал доступен по всей стране в прошлом месяце.
В то время как тест, называемый Clarifi ASD , может быть выполнен медицинскими работниками в 49 штатах, он еще не доступен в Нью-Йорке. Это связано с тем, что другие штаты принимают нормативное одобрение Центров по контролю и профилактике заболеваний США, в то время как в Нью-Йорке действует собственный регламент клинической лаборатории. Представители компании говорят, что они начнут процесс согласования в Нью-Йорке в этом месяце.
Основатель Научного фонда аутизма , который поддерживает исследования аутизма, поставил под сомнение использование такого теста, когда область все еще находится в зачаточном состоянии.
«То, что они делают, похвально», - сказала Элисон Сингер, президент и основатель фонда в Нью-Йорке. «Это то, где мы хотим быть, мы просто еще не готовы быть там».
Тем временем интерес к тесту растет. За первые две недели на рынке 50 педиатрических клиник в 22 штатах подписались на наборы; По словам Ричарда Улига, основателя и генерального директора Quadrant Biosciences , разработавшей Clarifi, информацию с clarifiasd.com загружали 15 000 раз .
«Тест не дает точного диагноза аутизма« да / нет », - сказал Улиг. «Вместо этого это обеспечивает вероятность того, что ребенок получит диагноз аутизма».
Тест рассматривается как объективное дополнение к наблюдениям клинициста за поведением и развитием ребенка, которые используются для диагностики аутизма.
Заботы об аутизме часто отмечаются педиатром или членом семьи. Диагноз аутизма делается путем наблюдения за поведением ребенка и измерения основных этапов развития. Период ожидания для комплексной диагностической оценки может составлять месяцы или даже больше года.
Разработчики Clarifi говорят, что результаты могут помочь семье решить, стоит ли начинать определенные методы лечения, ожидая более полной неврологической и поведенческой оценки.
Аутизм мешает этим студентам говорить. Так они пишутся.
Американская академия педиатрии не рекомендует какой - либо конкретный инструмент скрининга для аутизма. Организация рекомендует педиатрам наблюдать каждого ребенка на ранней стадии аутизма и проводить постоянные оценки.
Get the The Backstory newsletter in your inbox.
Editor-in-chief Nicole Carroll gives an inside look at the week's must reads.
Delivery: FriYour Email
«Хотя исследования биомаркеров могут в какой-то момент использоваться для оценки риска РАС, диагностика РАС основывается на внимательном изучении истории поведения и развития и непосредственном наблюдении за поведенческими симптомами, которые определяются критериями DSM-5», - сказал доктор Пол. Карбон, возглавляющая подкомитет AAP по аутизму, ссылается на Руководство по диагностике и статистике психических расстройств, авторитетное руководство для поставщиков психиатрических услуг.
Певица согласилась. По словам Сингера, 22-летняя дочь и 55-летний брат живут с тяжелым аутизмом.
Но сейчас, по словам Сингера, стандартный метод диагностики основан на наблюдении и психологическом тестировании.
Как это устроено
Тест Clarifi можно проводить уже в 18 месяцев и рекомендуется до 6 лет. Этот тест поставляется в наборе, чем-то похожем на набор Ancestry DNA. Медицинский работник должен провести реальный анализ мазка и отправить его в лабораторию. Тем временем семья предоставляет жизненно важную информацию через анкету на веб-сайте Clarifi.
Clarifi ASD исследует слюну ребенка, чтобы кодировать «эпигенетические биомаркеры» - измерения конкретных молекул, которые возникают в результате мозговой деятельности. «По сути, это тестирование продуктов мозговой деятельности», - сказал Улиг.
По словам его разработчиков, этот тест может измерить вероятность аутизма в более раннем возрасте, чем традиционные меры развития, потому что он основан на анализе данных, а не на наблюдении.
«Тест предназначен для руководства клиницистами при постановке диагноза с использованием традиционных поведенческих наблюдений», - сказал доктор Стив Хикс из Медицинского колледжа штата Пенсильвания, который работал над Clarifi ASD. «Мы можем предоставить первое в своем роде биологическое доказательство в поддержку диагноза или отсутствия диагноза на основании того, что врач наблюдает в их кабинете».
Другой ключевой исследователь в разработке Clarifi ASD - Фрэнк Миддлтон из Университета штата Нью-Йорк. Quadrant Biosciences базируется в SUNY Upstate в Сиракузах.
Квадрант получил финансирование через START-UP NY, отдел экономического развития штата и Национальные институты здравоохранения.
Брэди Милликен - вице-президент Admera Health, компании молекулярной диагностики, базирующейся в Нью-Джерси, которая сотрудничает с Quadrant Biosciences. Он также является родителем, страдающим аутизмом - его сыну, которому сейчас 29 лет, был поставлен диагноз аутизм в возрасте 3,5 лет, хотя у семьи были проблемы уже в 18 месяцев. «Я работаю в сообществе аутистов более 25 лет», - сказал Милликан. «Это то, что все искали. Я горжусь тем, что участвовал в этом».
Хотя его разработчики называют Clarifi ASD прорывом, «идея о том, что компоненты в слюне отражают настроение, не является новой концепцией», - сказал Улиг. Quadrant также работает над использованием таких мер, чтобы помочь в выявлении черепно-мозговых травм, сотрясений мозга и болезни Паркинсона на ранней стадии .
Разработчики Clarifi говорят, что их тест является «дополнением» к традиционному наблюдательному и неврологическому тестированию на аутизм.
Quadrant также поддерживает Autism Speaks " Аутизм группы реагирования , бесплатный информационный ресурс (1-888-AUTISM2) для семей с вопросами об аутизме.
«Инструменты, которые могут улучшить скрининг и быстрее дать пациентам полный анализ, могут помочь людям с аутизмом быстрее перейти к вмешательствам», - сказал Дин Хартли, старший директор по генетическим открытиям и трансляционной науке в Autism Speaks .
«Это инструмент в наборе клинических инструментов», - сказал Хикс.
Универсальный диагноз
Приблизительно у 1 из 59 детей диагностировано расстройство аутистического спектра, что на 15% больше диагнозов аутизма всего за пару лет, согласно данным Центров по контролю заболеваний США. Люди с РАС часто сталкиваются с проблемами с социальными навыками, повторяющимся поведением, речью и невербальным общением.
Аутизм часто служит универсальным диагнозом, и люди с аутизмом могут обладать широким спектром способностей, от серьезных задержек в развитии до высоких интеллектуальных способностей и сильных талантов. Активистка по климату и «Человек года» по версии журнала Time Грета Тунберг называет свой диагноз синдрома Аспергера своим аутистическим спектром своей «сверхдержавой».
Считается, что аутизм связан с генетическими и экологическими факторами.
Чтобы объяснить его диапазон, многие цитируют пословицу: «Если вы встретили одного человека с аутизмом, вы встретили одного человека с аутизмом».
Аутизм: наблюдайте, как дети, страдающие аутизмом, учатся говорить руками, говоря по буквам, чтобы общаться
Некоторые генетические синдромы, такие как Fragile X , связаны с аутизмом. Но такие выявленные синдромы составляют лишь небольшую часть диагнозов аутизма.
Множество генов до сих пор были связаны с аутизмом, и генетическое тестирование на аутизм все еще находится на ранних стадиях.
В DSM-5 изложены диагностические критерии аутизма, основанные на наблюдениях врача за поведением и коммуникационными способностями.
Наблюдения клинициста могут помочь определить, какое лечение поможет этому конкретному ребенку. «Вмешательства будут разными в зависимости от потребностей каждого ребенка, - сказал Хартли, - но они могут включать логопедическую терапию для детей с языковыми задержками, поведенческую терапию для подготовки детей младшего возраста к школе и игровой среде или трудотерапию для решения ряда задач».
Стоимость Clarifi приближается к 1000 долларов, и страховка не покрывает это.Улиг сказал, что Quadrant планирует участвовать в программе ускорения коммерциализации национальных институтов здравоохранения , что может привести к покрытию Medicaid для Clarifi. Возмещение частной страховки часто следует за страховкой Medicaid.
«Это одна из самых важных вещей, над которыми мы работаем», - сказал Улиг. «В области диагностики аутизма и, следовательно, доступа к раннему вмешательству, существует огромный социально-экономический градиент», что означает, что бедные дети часто остаются позади.
Ранняя диагностика, ранняя поддержка
В то время как педиатр может начать выражать озабоченность по поводу развития ребенка уже в 18 месяцев, полная неврологическая и развивающая проверка может занять до 18 месяцев или, возможно, дольше, чтобы запланировать и завершить.
«Чем раньше мы обнаружим аутизм или определенную задержку, тем раньше мы сможем начать терапию, чтобы удовлетворить конкретные потребности этого ребенка», - говорит Хартли из «Аутизма говорит». «Каждый прогресс или новые навыки, полученные на ранних этапах, улучшают их способности прогрессивно развивать больше навыков и приводят к лучшим результатам. Вот почему раннее вмешательство так важно».
По словам Улига, результаты тестов в сочетании с поведенческими наблюдениями могут помочь определить, что может сделать семья.
«Для клинициста в сельской местности, не имеющего доступа к специалистам по развитию, положительный молекулярный результат у ребенка с явным взмахом руки, плохим зрительным контактом и нарушенным социальным взаимодействием может обеспечить уверенность, необходимую для постановки диагноза аутизма и начала оказания услуг во время ожидания полтора года для направления специалиста ", сказал Улиг.
Биологические данные теста также могут помочь семьям, чей ребенок может проявлять аутизм, но скептически относится к субъективному диагнозу эксперта.
«Родители проходят через отрицание того, что их дети страдают аутизмом», - сказал Милликан из Admera Health, сославшись на опыт своей семьи в ожидании диагноза аутизма для своего сына. «Если у нас есть очень специфичный и чувствительный тест, это поможет родителям сделать этот шаг».
Цель - «изменить средний возраст диагностики в Соединенных Штатах с 4 или 5 до второго года жизни», сказал Улиг. Ранняя диагностика может оказать огромное влияние на развитие ребенка в зрелом возрасте.
«Это потерянное время может оказать значительное влияние на этого ребенка», - сказал Милликан.
Сингер сказал, что важность раннего вмешательства - «единственное, с чем все согласны», называя это «лучшим оружием, которое у нас есть».
Но она сказала, что важно тщательно приступить к новым диагностическим и лечебным инструментам. «Вы имеете дело с группой опустошенных родителей», - сказала она о родителях, которые подозревают, что у их ребенка может быть аутизм. «Мы предупреждаем родителей - мы призываем их взглянуть на научно обоснованную практику».
Милликан сказал, что диагноз его собственного сына был замедлен педиатром в Южной Каролине, который не хотел самостоятельно ставить диагноз аутизма и неврологическое тестирование, которое планировалось более года.
Будет ли ранний диагноз для его сына иметь значение? «Это великая тайна», - сказал Милликан.