Прогресс, пожалуй, ни на что не влияет так очевидно, как на медицинскую сферу. Слышишь о новом открытии — а через несколько лет его результаты уже доступны повсеместно.
Тест ДНК, преступления и "мыльные оперы"
Очень яркий пример такого «ускорения» — тесты ДНК.
Несмотря на то, что связь с наследственностью проследили ещё в 1940-х годах, первые тесты провели на несколько десятилетий позже.
Генетические исследования по ДНК сначала использовали для раскрытия преступлений, а сейчас по ним определяют степень родства и происхождение, наследственные генетические заболевания и предрасположенности, даже личные качества, рекомендуют питание, спортивную активность.
Сейчас (во многом благодаря «мыльным операм», телепрограммам и скандалам) ДНК-тестирование ассоциируется в основном с определением отцовства. И всё же это не единственная область применения. Более того, определение отцовства может быть интересно только определённому полу, а изучение своей предрасположенности к заболеваниям, знания о восприимчивости к лекарствам будут полезны всем, вне зависимости от пола и возраста.
Для изучения далёких предков смотрят на митохондриальную ДНК и У-хромосому (только у мужчин), они наследуются от родителей в «оригинальном» виде. Исследователи смотрят на наличие мутаций, которые остаются у потомков навсегда. По одинаковым мутациям можно объединить людей в гаплогруппы, которые восходят к единому источнику, одному человеку.
Спроси генетика
Как и бывает со всеми общедоступными и востребованными технологиями, тесты ДНК стало можно купить даже для частного, домашнего применения. Купил коробку, открыл находящуюся там пробирку, плюнул, вызвал курьера, подождал, получил результат — алгоритм, как правило, выглядит так. Чтобы не исказить результаты, за полчаса до исторического плевка нельзя есть, пить, курить, целоваться и жевать жвачку.
Немного выбиваются за рамки «быстрого результата» сроки, пока нужно ждать ответа из лаборатории: в зависимости от производителя набора сроки могут варьироваться от полутора месяцев до двух.
Кажется, что покупаешь только коробку с пробиркой — но после проведения анализа на деле получаешь множество разных данных, причём иногда в услуги входит и удалённая консультация у врача-генетика. Есть и компании, которые предоставляют особый сервис, но он сильно дороже цены обычного исследования ДНК.
Первые российские компании, работающие с ДНК-тестами для домашнего использования, появились в десятых годах (компания Genotek — 2010 год). За рубежом это случилось раньше: 23andme начали работать в 2006 году. Интересно, что компанию основала Анна Войжицки, жена главы Google Сергея Брина.
Как российские, так и зарубежные компании дают возможность найти и воссоединиться с родственниками — при условии, что те уже есть в базе протестированных. Поэтому если задача именно в поиске утраченных родственников, есть смысл изначально обращаться в крупную компанию с большой базой. С результатами российского ДНК-исследования можно обратиться в зарубежные базы для поиска, но алгоритм действий уже зависит от конкретного сервиса.
Сколько стоит узнать себя?
Коробка «Атлас» — 19 990 рублей за пять направлений, включая гаплогруппы. Общение с генетиком по итогам — бесплатно.
Коробка 23andme — от 79 до 429 долларов. Тесты этой компании считаются самыми подробными, но с Россией компания не работает.
Коробка Ancestry — от 99 до 149 долларов.
Коробка Мой ген — цена по запросу, зависит от программы.
Коробка MyGenetics — от 5 900 до 17 900 за программу. Печатный буклет с результатами теста будет стоить дороже. Предусматривается месячная подписка на услуги эксперта: по питанию, по похудению, куратора для контроля.
Коробка Genotek — 9 995 рублей одна программа, 29 990 — все возможные исследования, включая гаплогруппы.
Иностранные сервисы работают за меньшие деньги, но есть нюанс: из России просто так отправить биоматериалы на исследование нельзя. Для легальной отправки понадобится собрать пакет документов, а нелегальное отправление грозит административной ответственностью.
Практически любой из генетических сервисов позволяет генетически определить особенности питания (пищевые аллергии и непереносимость), а также проследить связь между генетикой и физическими нагрузками.
Если нужно узнать о генетических болезнях и предрасположенностях — это отдельный пункт исследования, поэтому надо удостовериться, что выбранная программа в принципе покажет все интересующие генетические особенности здоровья. Так же тщательно надо выбирать программу, если интересует реакция на лекарства — увы, аллергиков сейчас много, и проверять на себе реакцию на препараты в кризисной ситуации будет слишком опасно. При этом спровоцировать реакцию могут и антибиотики, и сыворотки от столбняка, и витамины, и анестезирующие средства: в целом, любое лекарство может вызвать аллергию. Кроме того, генетические исследования могут показать, какие лекарства вызовут побочные эффекты, а какие — будут безопасными и эффективными.
Личностные качества тоже могут обуславливаться генетически: отсутствие или удвоение участков 16 хромосомы, например, связывают с аутизмом (а также умственной отсталостью, эпилепсией и шизофренией). Уровень IQ признан отчасти наследственным параметром, и также наследственность может влиять на память человека. Генетика связана с темпераментом человека, его интроверсией или экстраверсией, уровнем агрессивности, скоростью реакции и некоторыми другими качествами — но важно не забывать, что психические данные в целом не так зависят от генетических показателей, как физиологические.
Ещё одно направление для исследований: это принадлежность к гаплогруппам или национальностям, своеобразный детектив на тему «Какое у меня происхождение», но на уровне не отрывочных воспоминаний родственников, но данных ДНК, которые бесстрастно помнят всех предков и унаследованные от них особенности организма.
Голос скептиков
Тина Хесман Саи, журналистка, для написания статьи о генетических исследованиях отправила свои материалы сразу в несколько компаний. Все они выдали противоположные результаты, сойдясь, впрочем, на том, что исторические корни Тины находятся где-то в Европе. Очень большой Европе.
Проверить, насколько верны результаты исследования происхождения, нереально: и компании опираются на свои базы, подчас веря словам клиентов, что его предки были родом из той или иной страны, и доподлинно узнать местонахождение нельзя, и люди всегда мигрировали, что усложняет идентификацию местонахождения.
Скептики также указывают, что тесты ДНК не дают никаких национальных преференций: на основании теста не дадут гражданство, не примут в узкий круг, построенный на социальных связях, а не общности крови. Чтобы действительно подтвердить происхождение, в этом мире понадобятся не только кровь и бумага, но и документы.