Тема: «Сцепленное наследование генов и наследование генов, сцепленных с полом»
Введение.
В наше время одной из прогрессирующих наук естествознания является генетика. Благодаря её открытию и достижениям произошли важные изменения в понимании явлений жизни – естественнонаучные и философские. У генетики имеется своя важная роль в практике селекции и медицины. Если рассматривать генетику со стороны медицины, то её значение велико, так как она является неотъемлемой частью тайн биологии и физиологии человеческого организма. Благодаря генетике происходят открытия методов лечения ряда наследственных заболевания. Медико-генетическое изучение помогает облегчить страдания людей от так называемых «дефектных» генов, которые они получили от родителей. Так же, благодаря медико-генетическому вмешательству (консультирование и прентальная диагностика), можно выявить развитие наследственных заболеваний ещё на ранних стадиях.
Глава 1. Основные понятия о сцепленном наследовании с полом.
В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет в своей лаборатории обнаружили сцепленное наследование у горошка. Суть их исследования заключалась в: форме пыльцевых зерен и окраске цветков. При скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление 11,1:0,9:0,9:3,1 вместо 9:3:3:1 [Видолекция №2.2. Открытое образование]. При полученных результатах было явное отклонение от теоретически ожидаемого расщепление, при независимом комбинировании.
Таким образом, было сцеплено 2 признака: морфология пыльцы и окраска цветков. Следовательно, сцеплены и гены, которые контролируют эти признаки – данное явление называется «эффект взаимного притяжения». И всё же это сцепление не абсолютно: гены, контролирующие сцепленные признаки, могут приобретать независимость, и тогда появляются новые комбинации признаков [Видолекция №2.2. Открытое образование].
Как завял Морган, после ряда своих исследований, что только X – хромосома несет свой ген, например, окраску глаз. В Y – хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это вяление стало известно как наследование, сцепленное с полом.
Гены, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Это объясняет то, что у особей мужского пола признаки, будут провялятся даже в том случае, если они рецессивны, так как они определяемые генами участка в X – хромосоме.
Глава 2. Генетические болезни.
При локализации в Y- и X- хромосомах, и в аутсоме – наблюдается полное сцепление с полом.
Около 60 генов у человека наследуются в связи с X-хромосомой, такие как: дальтонизм, гемофилия, мышечная дистрофия, одна из форм агаммглобулинемии, сидром Менбиуса и другие. Наследование данных признаков является отклонением от установленных Г.Менделем. Происходит закономерный переход X-хромосомы от одного пола к другому, и при этом X-хромосома закономерно переходит отца к дочери, а от матери к сыну.
Одной из наиболее встречаемых патологий является нарушение цветового зрения, или же цветовая слепота. При действии ряда генов и происходит проявление данного дефекта зрения. Дальтонизм – красно-зеленая слепота. Данная патология была установлена ещё в конце XVIII и в XIX в. Что цветовая слепота наследуется вполне определенным правилам. Если женщина, у которой наблюдается цветовая слепота, выходит замуж за мужчины без данной патологии, то у их детей наблюдается картина перекрестного наследования. Все сыновья, получая признак матери, получат ген с патологией цветовой слепоты, а у дочерей, которые получат признак отца данная патология не проявляется.
Синдром Мебиуса – редкая врожденная аномалия, имеющая аутосомной-доминантное, аутосомно-рецессивное и X-сцепленное наследование [Попова Н.А. Диагностика и хирургическое лечение сложны форм косоглазия у детей. 2005.]. При этом заболевании движение глазных яблок по горизонтали фактически отсутствует. Больные могут иметь симметричное положение глаз в первой позиции взора, но чаще возникает сходящееся косоглазие. Горизонтальные движения резко ограничены, в то время как вертикальные экскурсии не нарушены, и может сохраняться конвергенция [Текст научной статьи по специальности «Медицина и здравоохранение»]
Так же ярым примером может послужить рецессивный полулетальный ген, который вызывает несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Данное заболевание встречается исключительно у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Хорошим примером данного заболевания является родословная потомков английской королевы Виктории. Существуют догадки, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или же у одного из её родителей.
Глава 3. Сцепленное наследование признаков.
Так же были обнаружены признаки, которые наследуются совместно (сцеплено). Основоположником данной темы является Т.Г. Морган. Совместно с его группой, с 1910 по 1916, они подтвердили хромосомную локализацию геном и это легло в основу хромосомной теории наследственности.
Гены по признаку совместной их передачи потомках подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцеплено, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями. При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.
Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом. [Учебные материалы]
Заключение.
Следовательно, генетика занимает одно из важных мест в жизни человека. Благодаря ей появилась возможность объяснить механизмы наследования признаков человека, как положительные, так и патологические.
Таким образом, можно сделать вывод, что пол человека – это менделирующий признак, который наследуется по принципу обратного скрещивания.
У женщин пол XY, у мужчин XX. Среди признаков, которые подчиняются законам Г. Менделя, существуют наследуемые признаки, которые сцеплены. Однако это сцепление часто бывает неполным, причина которому кроссинговер, который имеет важное биологическое знакчение – лежит в комбинативно