4,5-летняя Руби – обычный милый ребенок, но это только на первый взгляд. За обаятельной улыбкой скрывается девочка, чье будущее туманно и неопределенно.
Когда малышке исполнилось 3 года, врачи обнаружили у нее редкое расстройство мозга, вызванное поломкой гена WDR45 и более известное как бета-пропеллерная протеин-ассоциированная нейродегенерация (BPAN). Состояние неизлечимое, лекарства до сих пор не придуманы. Мэнди и Джонатон, родители Руби, до сих пор вспоминают этот день как один из худших дней в своей жизни.
«Это было похоже на дурной сон. Врачи сказали, что наша дочь будет не только бороться за свою жизнь все оставшееся время, но и потеряет все те навыки, что приобрела. В какой-то момент начнется регресс и восстановиться будет невозможно», – рассказывает Мэнди.
Симптомы, на которые никто не обратил внимания
Руби было около 8 месяцев, когда родители заметили некоторые задержки в развитии ребенка. Однако педиатр, которому показали девочку, не нашел ничего серьезного и посоветовал подождать.
В год Руби все также не умела ползать, махать рукой, указывать пальцем или пытаться стоять. Тогда семья поняла, что стоит пройти детальное обследование и найти причины. Диагноз оказался громом среди ясного неба.
В настоящий момент известно, что здоровье девочки будет ухудшаться с каждым годом. До того, как ей исполнится 20 лет, она ослепнет, заболеет болезнью Паркинсона и болезнью Альцгеймера.
«Все очень серьезно, и прогноз самый неблагоприятный. Уже сейчас у Руби серьезная задержка развития, припадки и трудности с двигательной активностью», – жалуется мама девочки.
Надежда на излечение
И хотя Мэнди настаивает, что болезнь дочери сблизила семью и помогла им переосмыслить жизненные ценности, думать о будущем им очень и очень страшно.
«Больше всего я боюсь, что Руби будет страдать, страдать от боли. Мысль о том, что нас ждет впереди, разбивает мое сердце», – говорит Мэнди.
Семья живет надеждой, что спасительное лекарство будет найдено. Ведь в настоящий момент детский научно-исследовательский институт Мердока приступил к рассмотрению вариантов лечения, которые могли бы помочь таким детям, как Руби. Для проведения полного цикла исследования ученым не хватает 300 000 долларов.
«Мы очень надеемся, что новый исследовательский проект принесет результаты. Они используют самые передовые технологии и новые методы. Я верю, что они найдут что-то», – говорит Мэнди и добавляет: «К счастью для Руби, она пока не понимает, что происходит. Она просто милый и ласковый ребенок».
Подписывайтесь на нас, и присоединяйтесь к обсуждению статьи в нашей группе Вконтакте.