Эта специальность долго оставалась для меня загадкой. Нет, я конечно, знаю, что есть генетические аномалии, болезни, связанные с генами. Но в большинстве своем их еще не научились лечить. Нет еще таких волшебных пилюль, которые могли бы исправить малыша даже в утробе матери. Например, укола, который бы отрастил недостающую руку или убрал синдром Дауна.
Первый раз я попала к генетику, когда была беременна старшим ребенком. Эта специальность была совсем в новинку. Поэтому я шла с интересом. Думала, будут какие-то тесты, исследования и специалист сможет мне сказать что-то конкретное, назначить лечение, если надо. Но наша встреча представляла из себя викторину «Что? Где? Когда?». Врач задавала множество вопросов, отмечала их в компьютере. Это занято час не меньше. И ВСЕ. Она так и не смогла сказать, будут ли у ребенка проблемы. Мало того, никаких реальных тестов.
Это было начало зарождения генетики. Они просто на людях собирали информацию, чтобы потом узнать, чем все закончилось и занести это себе в базу 😊.
Через года три меня послали к генетику снова. Уже не помню, по какому поводу. Может, потому что мы у нее наблюдались некоторое время назад. В этот раз было не только множество вопросов. Нам назначили анализы. Они определили, что сын с мочой теряет три аминокислоты, которые терять не должен. Но что это значит и что с этим делать, генетик так и не смогла мне ответить.
Третье столкновение произошло лет через 10. И в этот раз нам не только назначили анализы, большинство из которых сейчас уже делают платные лаборатории. Но, после сдачи анализа, лечение. Наконец, лечение.
Поэтому я считаю, что к генетику есть смысл ходить, но не всегда.
Когда нет смысла идти к генетику
· Если у вас второй триместр беременности и вы даже не мыслите о заливке. Генетик сможет подтвердить или опровергнуть наличие аномалии плода, которое увидели на УЗИ. Но единственное, что вам могут предложить при серьезной аномалии – сделать заливку.
· Если вы знаете, что примете любого ребенка, который у вас родится. К генетикам очень любят посылать женщин старше 36-ти и родителей у которых есть какие-то генетические аномалии или у их уже рожденных детей. Здесь маме предложат целый перечень анализов, включая взятие жидкости из плодного пузыря и крови из пуповины (именно эти анализы максимально достоверны). И все это для выявления наличия аномалии. Если вы будете рожать и любить ребенка в любом случае, зачем вам этот ге*орой?
· Если у ребенка врожденная аномалия. Исправить гены врач не в силах, он просто будет наблюдать и записывать. Не хотите тратить время? Не ходите.
Когда стоит идти к генетику
· У вашего первого ребенка есть врожденная проблема со здоровьем. Вы хотите родить второго и ищете пути избежать проблемы у второго малыша. Здесь вам точно пригодится исследование, чтобы понять, была ли это просто случайность или кто-то из родителей носитель гена.
· У ребенка есть несерьезные отклонения, которые поддаются коррекции. Здесь поможет лечение.
· У ребенка странные симптомы, которые мало подходят под описание привычных болезней и лечение врача не помогает. Не факт, что дело генетическое, но обследования генетика могут выявить некоторые вещи, например связанные с нарушением обмена веществ.