Одним из тяжелых генетических заболеваний является спинально-мышечная атрофия.
По статистике, один из пятидесяти людей в мире является носителем гена, который может вызвать данную патологию.
Если оба родителя имеют подобный рецессивный ген, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Со спинально-мышечной атрофией рождается один на 6000-10000 детей.
Безусловно, страшно, когда у здоровых родителей рождается ребёнок с тяжелым генетическим заболеванием. Спинально-мышечная атрофия 1 типа, проявляющаяся в младенчестве, приводит к параличам мышц нижних конечностей, шеи, головы, тяжелой инвалидизации, использованию аппарата ИВЛ.
Половина детей с данной формой не доживают до двух лет.
Существуют более «мягкие» типы 3 и 4, проявляющиеся в более позднем возрасте и протекающие благоприятнее, но без возможности ходить самостоятельно.
Но на сегодняшний день появились препараты, способные замедлить или остановить прогрессирование тяжелой болезни.
Одним из таких лекарств, является «Спинраза», зарегистрированная в 2016 году. В первый год лечения необходимо 6 инъекций препарата, каждая из которых стоит 125000$, то есть около 8 миллионов рублей.
И каждый последующий год придётся принимать «Спинразу» пожизненно, 2 инъекции за 12 месяцев.
В мае 2019 года зарегистрировали новый препарат Золдженсма, относящийся к генной терапии. Цена его составляет около 2 миллионов долларов. Внутривенное вливание препарата зато происходит однократно, но сделать это необходимо до 2-х лет жизни.
В России пока нет возможности получить подобное лечение бесплатно. Большинство родителей не в состоянии найти такие суммы на терапию.
Кто-то пытается собрать деньги через социальные сети и фонды. Но возникает вопрос, насколько это возможно, учитывая пожизненное лечение Спинразой. А меньше чем за 2 года найти около 140 миллионов рублей выглядит еще более малореальным.
Тем более терапию Золдженсмой в настоящее время можно получить только в США, соотвественно организовав туда поездку. Возможно, со временем, данные препараты станут более доступными для людей или появятся в списке бесплатных лекарств для россиян со спинально-мышечной атрофией.
Спасибо, что дочитали. Понравилась статья - ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал!