Самые редкие болезни в мире

Дети, пораженные этой болезнью, выглядят девяностолетними стариками. Прогерия вызвана дефектом в генетическом коде человека. Эта болезнь имеет непредотвратимые и пагубные для человека последствия. Большинство рожденных с этой болезнью умирают к 13 годам, поскольку в их теле ускорен процесс старения. Прогерия встречается чрезвычайно редко. Эта болезнь замечена всего у 48 человек во всем мире, пять из которых родственники, следовательно, она считается еще и наследственной.

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются. Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы. Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза. Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа

Заболевание известно также как синдром рыбного запаха, и, как нетрудно догадаться из этого названия, приводит оно к тому, что от человека исходит запах рыбы, причем он сам не всегда способен его ощутить. Зато его чувствуют окружающие, что влечет за собой массу психологических проблем и трудности в общении. К сожалению, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, но, согласно результатам некоторых исследований, уменьшить рыбный запах может помочь особая диета и ежедневный прием активированного угля и противомикробного средства — хлорофиллипта.

Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.

Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна. Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.

Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха

Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.

Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды. Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.