Человеческая генеалогия
Одно из поразительных открытий состоит в том, что многие человеческие родословные существуют всего 300 тысяч лет.
Предки неандертальцев и денисовцев существовали в Африке 650 тыс.лет назад, а 450 тыс. лет назад они разошлись на две линии, и есть признаки раннего скрещивания неандертальцев и денисовцев, и скрещивания между денисовцами и еще одним архаичным гоминином.
Неандертальцы потом переплелись с анатомически современными людьми (АМН) по крайней мере в двух случаях:
- когда AMH впервые появились в Леванте
- а также во время попадания АМН в ледниковую Европу (ок. 50 тыс. лет назад).
У неандертальца интрогрессированные гены АМН, и ранний АМГ имеет неандертальские анатомические особенности.
Между человеческими линиями выявляются и другие линии доказательств, включая одинаковые микробы в организмах – Methanobrevibacter oralis у испанского неандертальца указывает на то, что его предки имели контакт с предположительно, африканским штаммом АМН в Леванте 126 тыс. лет назад, и онкогенный микроб - вирус папилломы человека.
Помимо функциональной значимости этих геномных интрогрессий на данный момент, также они в подавляющем большинстве случаев подчеркивают переплетённые истории человеческих родословных в Африке и за ее пределами за последние полмиллиона лет.
Функциональные генетические различия между AMH и неандертальцами
Имея почти 20 частичных или полных неандертальских генома, различия между "нами" и "ними" в количественном отношении действительно очень скромны: есть 96 фиксированных, 87 белков и порядка трех тысяч фиксированных изменений, которые потенциально могут повлиять на экспрессию генов.
Они потенциально могут иметь высокую функциональную значимость и сложные, часто косвенные и до сих пор плохо понимаемые фенотипические последствия. Например, некоторые гены с фиксированными изменениями выражаются в развитии неокортекса, другие участвуют в образовании кожи, волос и костей.
В то время как другие влияют на иммунную и репродуктивную системы. Тем не менее, в настоящее время возможно исследовать функцию и эволюционную судьбу архаической интрогрессии "без окаменелостей" путем изучения интрогрессии в современных популяциях.
Эволюция языка
Для понимания эволюции языка, в частности, особо интересны гены, участвующие в развитии мозга и голосовых органов, но, к сожалению, связь молекулярной генетики с языком и речью – это чрезвычайно сложное дело.
Таким образом, есть лишь медленный прогресс в понимании функционального последствия некодирующих различий между современными и архаичными людьми в "звездном" гене FOXP2.
Кажется вероятным, что некодирующие изменения в этом и в другом генах с языковыми осложнениями, таких как ROBO1, ROBO2 и CNTNAP2 поднялись до высокой частоты после разделения AMH и архаических гомининов.
Однако, эти гены проявляются не только в мозге, что увеличивает сложность приписывания этих мнимых селективных нагрузок на язык и речь.
Другой подход - локализация последовательностей архаичной ДНК
Эти "геномные пустыни", из которых архаичная ДНК, похоже, имеет исключение, являются (в основном не кодированными) районами, предпочтительно расположенными вблизи белков-кодирующих генов, эволюционно сохранившихся районов и генов, участвующих в развитии мозга, в том числе FOXP2, и генами, выраженными в семенниках и в мейотических зародышевых клетках.
Самое правдоподобное объяснение этой потери архаичной ДНК - умозаключение, усиленное другими линиями доказательств, включая тканеспецифическое (особенно в отношении мозга и семенников) понижение регуляции интрогрессивной архаической ДНК и ассоциацию некоторых архаичных последовательностей с различными патологиями у существующего человека, возможно, в результате сочетания геномных несовместимостей и множества слабо вредоносных аллелей, становящихся видимыми для очищающего отбора после интрогрессии в более крупной популяции АМН.