Генетическое консультирование
Наверное, каждый человек является носителем как минимум одного дефектного гена, который может вызывать тяжелые заболевания.
Но, к счастью, для того чтобы болезнь проявилась, нужна пара совпадающих неудачных генов — один от матери, другой — от отца. Совпадение случается крайне редко, поэтому большинство детишек появляются на свет здоровыми.
Генетическое обследование имеет смысл проходить только тем родителям, у которых повышенная вероятность определенных генетических нарушений. При этом имеет значение этническая принадлежность.
Например, в настоящее время всем представителям кавказских народов рекомендуют обследование на предмет гена муковисцидоза (в 1 случае из 25 у них выявляется такой ген).
Еврейским парам рекомендуют пройти обследование на генетическую болезнь Тэя-Сакса (она отмечается и в других этнических группах, в частности, среди американцев ирландского происхождения и канадцев французского происхождения).
Чернокожим парам назначают обследование на ген серповидно-клеточной анемии, а выходцам из Средиземноморья — на ген талассемии (наследственной анемии). В большинстве случаев обследуют только одного из будущих родителей. У второго анализ берут лишь в том случае, когда оказалось, что первый является носителем патологического гена.
Те заболевания, которые развиваются уже при наличии дефектного гена от одного из родителей (например, гемофилия), как правило, проявлялись в семейной истории и раньше. Старшие члены семьи должны позаботиться о том, чтобы информировать об этом младших. Лучше всего, чтобы семья сохраняла записи о своей «медицинской истории».
К счастью, подобные проблемы — большая редкость. Большинству будущих родителей не о чем беспокоиться и незачем посещать генетического консультанта. Как правило, если у пары возникают какие-либо вопросы о генетике, то пояснения может дать обычный врач, ведущий беременность.
Врач может направить пару к генетическому консультанту при следующих обстоятельствах:
- если анализ крови показал, что родители могут быть носителями генетических нарушений;
- если у родителей уже есть дети с врожденными дефектами;
- если у пары было более трех выкидышей;
- если в семье одного из супругов есть наследственные болезни (в некоторых случаях, например, при муковисцидозе и талассемии, анализ ДНК родителей, сделанный до беременности, облегчает интерпретацию последующего анализа плода);
- если один из родителей страдает врожденным заболеванием (например, пороком сердца);
- если УЗИ или другое обследование плода выявило вероятность каких-либо дефектов;
- если мать и отец — близкие родственники (при браках между двоюродными братьями и сестрами дети с врожденными заболеваниями появляются в одном случае из 9);
- если матери больше 35 лет.
На основании генетического обследования консультант говорит родителям, каковы их шансы родить здорового ребенка. Специалист помогает им принять решение о том, иметь детей или нет.
Генетические консультанты спасли сотни тысяч людей, относящихся к «группе риска», от рождения детей с тяжелыми заболеваниями.
Лучше всего проконсультироваться с таким специалистом до зачатия, а в случае близких родственников — до вступления в брак. Однако не поздно сделать это и после наступления беременности.
Если анализы выявят у плода серьезные дефекты, перед родителями встает тяжелый выбор — сохранять беременность или прерывать.
Если вы категорически против аборта
Есть женщины, которые сильно беспокоятся о том, не страдает ли их будущий ребенок генетическими нарушениями. Таким мамам лучше сделать генетическое тестирование просто для того, чтобы успокоиться. В подавляющем большинстве случаев обследование показывает, что все в порядке. После анализа женщина может наконец вздохнуть спокойно и наслаждаться своей беременностью, зная, что у ребенка здоровая наследственность.
Некоторые пары, узнав о том, что у ребенка очень серьезные отклонения, принимают решение прервать беременность.
Однако генетическое обследование имеет смысл даже для тех родителей, которые не рассматривают такую возможность.
Если у ребенка обнаруживается дефект, не совместимый с жизнью, то они смиряются со своим горем еще до родов и легче переносят потерю.
Если же родители знают, что у них появится жизнеспособный, но больной ребенок, то могут подготовиться (как психологически, так и практически) к тому, чтобы принять его в свою семью.
Генетическое тестирование помогает также принять решение о том, где и как должен появиться малыш.
Родители могут также заранее пройти через ряд естественных психологических реакций (отрицание, ярость, чувство вины) до родов, если ожидается появление больного ребенка.
Если эти мучительные стадии осознания ужасного факта происходят после родов, они могут препятствовать зарождению родительской любви и даже оказывать отрицательное влияние на отношения между супругами.
Если родители знают об определенной проблеме заранее, то могут подготовиться к тому, чтобы обеспечить своему ребенку наилучшую возможную жизнь.
Некоторые дефекты ребенка можно лечить, когда он еще находится в утробе матери. Иногда особые меры, принятые во время родов или сразу после них, повышают шансы на то, что с ребенком будет все в порядке.
Если родители полагают, что в состоянии обеспечить ребенку такой уход, который необходим при данном заболевании, то могут заранее договориться о том, чтобы поместить его в специализированный интернат.
Так что, если врач предлагает вам пройти дородовую диагностику, не отвергайте эту возможность с порога. Прежде чем принять решение, поговорите с врачом, ведущим беременность, и с генетическим консультантом.
Если вы ни за что не согласитесь на аборт, это не значит, что нужно отказываться от обследования, которое может дать вам и вашему врачу ценную информацию.