Большинство редких патологий связаны с генетическими мутациями. Многие из них не только ухудшают качество жизни, но и сокращают ее продолжительность в несколько раз.
Сиреномелия (синдром русалки)
Сиреномелия – врожденный порок развития, при котором ребенок рождается со срощенными нижними конечностями. У большинства детей с такой аномалией отсутствуют гениталии, недоразвиты органы ЖКТ. Синдром русалки встречается у 1 ребенка из 100 000. В большинстве случаев он несовместим с жизнью, но есть и дети, которые смогли прожить по 5-10 лет.
Трихотилломания
Страдающие заболеванием люди вырывают волосы на голове, что приводит к облысению. Встречается преимущественно на фоне хронического стресса, психических отклонений. Англичанка Робина Хатчингс признается, что начала вырывать волосы еще в 11 лет. Сейчас ей 27 лет, но она все еще борется с трихотилломанией.
Синдром Гетчинсона
Прогерия или синдром Гетчинсона – редчайшая генетическая аномалия, характеризующаяся преждевременным старением внутренних органов и кожи. Во всем мире зарегистрировано всего 350 пациентов с таким заболеванием. Большинство из них умирают уже к 13 годам.
Анальгия
Врожденная нечувствительность к боли относится к редким наследственным патологиям. Люди с анальгией нередко сильно травмируются. К примеру, они не способны рефлекторно убрать руку, касаясь горячих или режущих предметов.
Врожденная липодистрофия Берардинелли
Болезнь характеризуется отсутствием или отложением жира в неестественных местах – печени, суставах, ступнях, ладонях и т.д. Возникает на фоне генетических мутацией, поэтому встречается редко – у 1 из 10 млн. новорожденных. Больные постоянно хотят есть, быстро растут. Несмотря на практическое отсутствие жира, мускулатура у них развита хорошо.
К сожалению, болезнь не лечится. Терапия направлена только на устранение осложнений – пупочной грыжи, сахарного диабета, увеличения печени, кардиомиопатии и т.д.
Ремарка
Редкие заболевания на то и редкие, что встречаются у очень немногих людей. Но никто бы из нас не хотел оказаться на месте этих несчастных. Надеемся, что после прочтения статьи вы начнете больше ценить свою жизнь. Будьте здоровы!