Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме, при котором нарушается синтез меланина, вещества, придающего окраску коже, волосам и радужной оболочке глаза. Отсутствие или снижение в организме меланина приводит не только к особенностям внешности, но и различным проблемам со здоровьем. Меланин (в переводе – черный) – является чрезвычайно важным веществом, защищающим человека от вредного воздействия ультрафиолетового излучения путем формирования загара, а также предохраняет ядро клетки и содержащуюся в ней ДНК от разрушения и деформации
Альбинизм может передаваться по наследству, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду. По статистике, частота встречаемости альбинизма составляет 1:18 000 человек, причем мальчики встречаются чаще.
Все клинические проявления альбинизма можно разделить на:
проявления со стороны кожи:
- очень светлая или белая кожа;
- высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
- участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
- сухость кожи;
- нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
проявления со стороны волос:
- волосы белого или светлого цвета;
- белые пряди волос (среди обычных).
проявления со стороны глаз:
- косоглазие;
- светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
- нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
- снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
- амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
- функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
- красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).
Альбинизм имеет разные формы
В зависимости от степени дефицита меланина – от незначительного его снижения до полного отсутствия, выделяют несколько форм альбинизма. При полном или глазо-кожном альбинизме, когда меланин не вырабатывается совсем, отсутствует пигментация радужки, кожи и ее придатков. Данный вид альбинизма известен среди всех рас и народов, несколько чаще встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). Такие дети от рождения имеют белоснежные тонкие и мягкие волосы, белую кожу, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком. Розовый оттенок радужке придают просвечивающие сквозь нее сосуды, что формирует феномен «красных глаз». Кожа у таких детей очень сухая, не способная противостоять ультрафиолетовому излучению, поэтому часто возникают солнечные ожоги, а загар не формируется никогда. Виду этого резко повышается риск развития рака кожи, имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Часто встречается патология глаз в виде косоглазия, нистагма (непроизвольные быстрые движения глаз), снижения остроты зрения, светобоязни (боль в глазах от любого света).
Три типа альбиносов
Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой синтез меланина резко снижен, но все-же имеется. В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинические проявления зависят от возраста. При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).
При частичном или глазном альбинизме, меланин синтезируется, но в меньшем количестве, что проявляется отсутствует пигментация только радужки глаз. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000–25000. При этой форме альбинизма отклонений со стороны внутренних органов нет, отмечается только различная патология органа зрения:
Тип 1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза – депигментация глазного дна, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, с нормальной пигментацией кожи.
Тип 2, альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона – депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагм, снижение зрения, цветовая слепота (неспособность различать цвета).
Тип 3, депигментация глазного дна – светобоязнь, нарушение зрения, красноватый оттенок глаз, нистагм, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.
Легче или тяжелее
Альбинизм никак не отражается на интеллектуальном развитии человека, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.
Также альбинизм может являться составляющей ряда тяжелых синдромов, например, синдрома Чедиака-Хигаси, Германски-Пудлака и ряда других, при которых имеются более грубые генетические нарушения, которые затрагивающие не только гены, ответственные за синтез меланина, что приводит к нарушениям функционирования иммунной системы, патологии почек, легких и других органов и систем.
Диагностика полного альбинизма несложна и выявляется при первом осмотре новорожденного. Частичные формы требуют более детальной диагностики, включающей в себя осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на наличие меланина, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Как помочь альбиносам?
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются симптоматическими. К ним относят:
- активная защита от ультрафиолетового излучения с помощью одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
- использование солнцезащитных очков при выходе на улицу
- средства лечебной косметики с высоким SPF-фактором независимо от времени года;
- коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
- при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90–180 мг в сутки).
Лечение альбинизма в будущем
В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы лечения альбинизма, при котором планируется путем «ремонтирования генов» ликвидировать врожденные мутация, излечивая заболевание в корне. Тогда альбинизм сможет перейти в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Главной задачей врача и пациента является профилактика тяжелых осложнений альбинизма. Для этого очень важно всем пациентам с альбинизмам регулярно проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум один раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое и дерматоскопическое обследование.
Все хорошо
В заключение напомним еще раз, что альбинизм – это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.
Будем благодарны за ЛАЙК 👍🤗. А вот ЗДЕСЬ можно подписаться на наш канал!
Это интересно:
Кто такие трансгендеры? И как воспитывать ребенка в современной культуре?
Сергей Жуков: "Наши дети не знают социальных сетей". О жене, семье и воспитании.
Друзья! Переходите на наш онлайн журнал "Мама и малыш". На нем мы рассказываем как правильно выстраивать отношения внутри семьи, правила здорового образа жизни и воспитания детей. Ждем!