Помните, как бабушка говорила: "Не выходи на улицу в холод, а то заболеешь"? Оказывается, она была права. Для небольшого количества людей, страдающих так называемым семейным холодовым аутовоспалительным синдромом, при котором люди страдают от сыпи, жара, боли в суставах и гриппа после воздействия таких легких условий, как кондиционирование воздуха в помещении или ветерок осенью.
Это заболевание стало популярным для исследовательских лабораторий после того, как ученые обнаружили мутировавший ген, который вызвал семейный холодовой аутовоспалительный синдром.
Доктор Хоффман осматривал руку пациентки, страдающей от данного заболевания, в то время как ее дочери смотрели на нее. Все три женщины страдают от семейного холодового аутоспалительного синдрома.
"Мы стали свидетелями действительно замечательного отклика и терапии, которая изменила жизнь этих пациентов", - сказал Хоффман, доктор медицинских наук. "На научном уровне, исследование необычных расстройств, таких как СХАС, может дать важное представление о механизмах более распространенных заболеваний. Например, в последние годы было доказано, что воспаление имеет место при многих заболеваниях, начиная от атеросклероза и заканчивая болезнью Альцгеймера".
Поскольку холод вызывает жар у пациентов СХАС, команда ученых назвала болезнетворный белок, который они обнаружили "криопирин", что означает "ледяной огонь".
В своих новых исследованиях с семью пациентами, четверо из которых страдают от СХАС и трое нормальных пациентов, исследователи установили, что криопирин регулирует высвобождение интерлейкина-1 (IL-1), важного медиатора жара и системных воспалений во время первичного иммунного ответа организма.
После обнаружения повышенного уровня IL-1 в коже пациентов СХАС после экспериментального вызова простуды исследователи ввели рекомбинантный антагонист рецепторов IL-1, который подавлял действие IL-1 и тем самым предотвращал острые воспаления, повышение температуры и симптомы гриппа. Лечение до воздействия холода предотвратило клинические и лабораторные проявления заболевания у пациентов с семейным холодовым аутовоспалительным синдромом.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром - это наследственное расстройство, которое затрагивает огромное количество людей по всему миру. СХАС - одна из семи разновидностей одногенетических дефектов, которые считаются наследственной периодической лихорадкой и характеризуются повторяющимися системными воспалениями, затрагивающими несколько видов тканей, включая суставы и кожу.
За последние семь лет Хоффман изучал СХАС, взяв образцы крови на различных встречах членов семьи, проходивших по всей территории США. Часто люди с данным синдромом не знали, что у них дальние родственники в других штатах с таким же состоянием здоровья. Опросив сотни пациентов в разных регионах страны, Хоффман сказал, что нашел похожую историю, которая проходила на протяжении многих лет.
"Один из старших членов семьи рассказал мне, что болезнь началась с его пра-пра-пра-прадеда, который работал на ферме в жаркий день, и он упал в холодную воду, - сказал Хоффман. "Затем, на другой встрече, кто-то другой сказал мне, что проблема началась с человека, потерпевшего кораблекрушение и находившегося в холодной воде в течение длительного периода времени. Связующей нитью всегда была холодная вода".
На самом деле, общим звеном было воздействие холода. Когда люди с СХАС простудились, в течение часа или около того у них развивалась температура, озноб, боли в суставах, покраснения глаз, боли в мышцах и сыпь. В тяжелых случаях у пациентов развивалась почечная недостаточность, связанная с расстройством.
Типичным пациентом холодовым синдромом является 77-летняя Арлин Фаулер из Менифи. "У меня это было всю жизнь", - сказала она. "Моя мама, у которой была такая же проблема, сказала мне, что какая-то дальняя кузина вызвала это заболевание, прыгнув в ледяную воду".
"Я не могу жить на востоке, там слишком холодно", - заметил Фаулер. "Даже небольшое изменение температуры вызывает сыпь, отечность суставов, озноб, головную боль и покраснение глаз. Мне тяжело дышать, когда я выхожу на улицу на холодный воздух. Я чувствую себя несчастной, но я научилась жить с этим. Наличие гидромассажной ванны для разогрева помогает!".
Фаулер и две ее дочери с холодовым синдромом были среди тех, кто принимал участие в исследовании Хоффмана . Вместе с другими участниками исследования они провели 45 минут в холодильной камере. Хоффман все время находился с ними, рассказывая анекдоты и поддерживая разговор, чтобы отвлечь их внимание от низкой температуры.
Одним из пациентов Хоффмана, который извлек большую пользу из своих новых открытий, является 63-летняя Пегги Фёрст. Она страдала тяжелой формой холодового синдрома, которая вызывала почечную недостаточность у нескольких поколений ее семьи. Но благодаря терапии по методу доктора Хоффмана симптомы исчезли, почки работают нормально, и Фёрст говорит, что никогда не чувствовала себя лучше.
"Качество моей жизни улучшилось настолько, что мне захотелось кричать об этом на весь мир", - сказала она. "Я каталась на снегоходах, гуляла по пляжу в тумане и холоде, наслаждалась прохладной влажностью".
"Когда мы с дочерьми получили терапию во время клинических испытаний, наши симптомы исчезли, - сказал Фаулер.
Команда Хоффмана планирует дальнейшие клинические испытания для определения оптимальных условий терапии для каждого человека.