Новые технологии, робототизация, искусственный интеллект все активнее приходят и в медицину. Представить себе, например, генную инженерию без них невозможно. Просчитать все сочетания генов могут только с помощью современных технологий. И результаты очень впечатляют сегодня медикам под силу избавить человечество от многих болезней, вызванных мутацией в генах. Каких именно – читайте далее в тексте.
Избавят человека от дистрофии сетчатки
Например, наследственная дистрофия сетчатки - это широкая группа генетических нарушений, связанных с прогрессирующей зрительной дисфункцией и вызываемых мутациями в любом из более чем 220 генов. Один из них, ген RPE65, содержит инструкции по созданию фермента (белка, облегчающего химические реакции), который необходим для нормального зрения.
Мутации в гене RPE65 ведут к нарушению зрения. Болезнь возникает тогда, когда пациенты наследуют мутацию (не обязательно одинаковую) от обоих родителей. Таким образом, дистрофия сетчатки, связанная с мутациями (с аномальным геном RPE65 в обеих хромосомах), затрагивает примерно 1000-2000 пациентов в Соединенных Штатах.
Так, Luxturna, ставшая первой одобренной в США генной терапией, направленной на борьбу с заболеванием, которое вызвано мутациями в том или ином гене, работает путем доставки обычной копии гена RPE65 точно в клетки сетчатки.
Затем эти клетки сетчатки начинают вырабатывать тот самый белок, необходимый для преобразования света в электрический сигнал в сетчатке, что приводит к восстановлению зрения.
От генетического заболевания, приводящего к фатальному исходу
А вот еще одно заболевание. Дюшеннская мышечная дистрофия (МДД) - наиболее распространенное генетическо заболевание, диагноз ставится еще в детстве. Затрагивает оно примерно одного из каждых 5000 новорожденных младенцев мужского пол. Люди с МДД постепенно теряют способность самостоятельно заниматься спортом и часто нуждаются в инвалидной коляске уже будучи подростком.
По мере развития болезни могут возникать опасные для жизни заболевания сердца и дыхательных путей, и пациенты, как правило, умирают от них в возрасте от 20 до 30 лет. Однако тяжесть заболевания и продолжительность жизни варьируются.
Заболевание вызвано мутациями в определенном гене. В сентябре 2016 года FDA одобрило инъекции Exondys 51 (eteplirsen), первый препарат, одобренный для лечения пациентов с МДД. Хотя этот препарат ограничивается подкатегорией пациентов с МДД, это является доказательством концепции, и первые несколько пациентов, прошедших лечение, добились замечательных результатов со значительным увеличением функциональных мышечных клеток и улучшением подвижности.
Эта первая генная терапия была одобрена по ускоренной схеме, которая делает препарат доступным для пациентов на основе первоначальных данных, хотя получение разрешения было обусловлено завершением неконтролируемых исследований эффективности к 2021 году для подтверждения долгосрочной безопасности и клинической пользы в текущих исследованиях.
Генная инженерия создала широкий спектр других медицинских применений, включая рекомбинантные препараты ДНК, трансгенных животных, способных производить фармацевтически полезные белки, методы диагностики заболеваний и/или лечения заболеваний с использованием генной терапии для введения функционального гена, заменяющего дефектный.
Терапевтический перенос или коррекция генов обещает обеспечить длительную терапию, как в некоторых рассмотренных выше примерах, и даже лечение заболеваний, которые ранее были неизлечимы или для которых были доступны только временные, неоптимальные методы лечения или только поддерживающий уход.
Первоначальный энтузиазм, основанный на некоторых впечатляющих, но редких примерах успеха, был сдержан, поскольку в 1990-х годах генная терапия столкнулась с рядом проблем. К счастью, за последнее десятилетие генная терапия вернулась на прежний уровень и будет продолжать расширять сферу ее применения и применения.
В настоящее время поступают сообщения об эффективном и длительном лечении с помощью генной терапии широкого спектра генетических заболеваний (включая гематологические, иммунологические, окулярные, нейродегенеративные и метаболические заболевания), а также для восстановления иммунной системы у детей, родившихся с первичным иммунодефицитом.
И даже от рака крови
Один из недавних ярких примеров наиболее значительного прогресса в лечении рака за последние 30 лет, приведшего к искоренению рака крови, в отношении которого не удалось провести ни одного другого лечения. Эта новая терапия, которая будет подробно описана позже, использует генно-модифицированные Т-клетки - так называемые химерные антигеновые рецепторы Т-клетки (CAR-T-клетки) - и стала первым живым препаратом, одобренным FDA в августе и ноябре 2017 года.
Регенеративная медицина и стволовые клетки: Улучшение и восстановление гомеостаза Несмотря на значительный прогресс, достигнутый в медицине за прошедшие годы, научно обоснованное и паллиативное лечение все чаще не успевает за потребностями пациентов, особенно учитывая наше старение населения.
Существует несколько эффективных способов устранения коренных причин многих заболеваний, травм и врожденных пороков развития; генная инженерия, когда это возможно, может быть одним из тех новых подходов, которые обсуждались выше, хотя пока и ограниченным небольшим количеством состояний. В большинстве случаев врачи могут справляться с симптомами пациентов только с помощью медикаментов или устройств.
Регенеративная медицина - это область медицины, которая меняет правила игры и способна полностью излечить поврежденные ткани и органы. Она предлагает преобразующий подход к здравоохранению, способный не только лечить, но и излечивать болезни в условиях, которые сегодня кажутся неподдающимися лечению.
Регенеративная медицина способствует переходу к использованию "клеток в качестве таблеток". Это та отрасль медицины, которая разрабатывает методы восстановления роста, восстановления или замены поврежденных или больных клеток, органов или тканей. Регенеративная медицина включает создание и использование терапевтических стволовых клеток, тканевую инженерию и производство искусственных органов.
Ну что? Впечатляет? И все это благодаря новым технологиям.