Получены убедительные доказательства наследственности человеческой личности в исследованиях семьи, близнецов и усыновления. Однако генетическая и фенотипическая архитектура человеческой личности сложна и остаётся неопределенной, несмотря на последние достижения в области геномики и феномики.
В целом, генетики должны ожидать вероятности того, что многие гены влияют на каждый признак, а каждый ген влияет на множество признаков. Когда архитектура сложна, одни и те же генетические сети могут приводить к различным фенотипическим результатам. Аналогичным образом, различные генетические сети в сложных системах могут приводить к одному и тому же результату (равенству, которое также называют гетерогенностью).
Исследования близнецов показывают, что от 30% до 60% фенотипических отклонений в личности, по оценкам различных инструментов, имеют генетическое происхождение. Тем не менее, исследования по усыновлению и исследования, в которых участвуют другие члены семьи, а также близнецы, показывают, что большая часть наследуемости личности, зависит от сложных взаимодействий между множественными генными локусами (т.е. эпистазом) или множественными аллелями в локусе (т. е. доминировании), а не на средних эффектах отдельных генов.
Иными словами, многие гены могут действовать согласованно, а не по отдельности, чтобы влиять на наследственность и развитие личности.
Частая неспособность объяснить большую часть наследуемости сложных признаков была названа «отсутствующей» или «скрытой» проблемой наследуемости.
Исследователи выбрали применение строго машинно-ориентированных методов машинного обучения в личностно-ориентированном подходе к GWAS, чтобы раскрыть сложную генотипическую и фенотипическую архитектуру личности. Наследуемость личности не отсутствует, но распределена по множеству сетей взаимодействующих генетических и экологических переменных, которые влияют на разных людей.
Это первое исследование, основанное на данных, которое изучило генотипически-фенотипическую архитектуру черт характера человека, которые являются саморегулирующимися компонентами личности, которые модулируют физическое, психическое и социальное благополучие. Как таковой, он представляет собой новаторскую попытку описать психобиологию характера как сложную сеть генотипов с определенными молекулярными процессами и нейрональными функциями, которые регулируют развитие личности.
Сложность генотипически-фенотипических трубопроводов
Исследователи наблюдали, что 68% из 727 генов для характера были уникальными для одного профиля характера и регулировались различными молекулярными процессами и нейрональными функциями.
Такое минимальное совпадение генов и молекулярных механизмов между профилями личности очень удивительно с точки зрения черт. Например, как организованные, так и творческие профили персонажей отличаются высокой направленностью и способностью к сотрудничеству и отличаются только самопревосхождением. Находчивый профиль отличается от апатичного профиля только тем, что обладает высокой направленностью. Таким образом, выдвигается гипотеза о том, что люди могут стать в высшей степени самоуправляемыми благодаря множеству механизмов: творческому или интуитивному пути, включающему усиление самосознания в эпизодической памяти, организованному или аналитическому маршруту, включающему исполнительный контроль над тем, что известно из прошлого опыта.
Аналогичным образом, существует три или более пути через различные генетические каналы к кооперативности или самопревосхождению. Следовательно, индивидуальные черты личности генетически неоднородны, и их развитие зависит от множества механизмов, которые могут быть различены только при рассмотрении всего человека. Индивидуальные черты могут все еще быть важными для изучения развития, но они не являются фундаментальными строительными блоками личности.
Исследователи смогли охарактеризовать и воспроизвести сложность генотипически-фенотипической архитектуры риска саморегулируемых черт характера в трех больших выборках. Результаты показывают, что управляемый данными анализ архитектуры генотипически-фенотипических отношений позволяет исследователям преодолеть скрытую проблему наследуемости (т.е. постоянную неспособность объяснить большую часть наследуемости сложных признаков, когда рассматриваются только средние эффекты генов). И пришли к выводу, что на саморегуляторные черты личности сильно влияют организованные взаимодействия между более чем 700 генами, несмотря на различные культуры и среды.