МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ

У большинства родителей детей с аутизмом возникает вопрос о причинах происхождения данного расстройства. Многие "сломя голову" бегут на поиски корня проблемы. Однако сразу поясним - на сегодняшний день еще ни одному ученому не удалось выяснить истинную этиологию аутизма. Также, это невозможно определить ни на каком сроке беременности, даже путем скрининга и генетических тестов.

Однако проводятся исследования, выдвигаются гипотезы, но вопрос остается открытым. Поэтому основой аутистических расстройств является поведенческий анализ, а не причинный фактор заболевания, если мы говорим именно об аутизме, а не об аутизации, в следствии органических поражений головного мозга, других генетических заболеваний схожих по проявлению с аутизмом и др.

Тем не менее диагностику ребенку с РАС необходимо проводить в обязательном порядке, так как аутизм в 85% случаев сопровождается другими сопутствующими расстройствами или заболеваниями, которые можно выявить с помощью аппаратных, инструментальных и т.п. методик обследований.

Перечислим самые главные и распространенные способы диагностики аутизма и коморбидных расстройств.

Начнем с аппаратных методик:

1. ЭЭГ (электроэнцефалогрфия) - исследует биоэлектрическую активность мозга и состояние его функциональных систем. Основная задача ЭЭГ-мониторинга - исключение эпилептиформной активности, которая может наблюдаться при приступах эпилепсии, а может и не содержать ее паттернов. Коэффициент встречаемости эпилепсии при РАС составляет более 40%, поэтому данный метод обследования носит обязательный характер. При чем рекомендован именно ночной ЭЭГ-мониторинг, как самый полный и достоверный метод. И важно помнить, отсутствие эпилептических припадков не говорит об отсутствии эпилептиформной активности. Особенно это важно перед употреблением любых ноотропных препаратов и стимулирующих процедур.
2. МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Данный вид диагностики не является обязательным по мировым стандартам, однако в 50% случаев среди детей с РАС выявляются органические поражения головного мозга, которые могут осложнять течение данного расстройства, а также косвенно указывать на генетические мутации. В связи с особенностями аутистического расстройства, детям с аутизмом МРТ проводят под наркозом.
3. Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов головного мозга. Позволяет провести углубленный анализ состояния сосудов в виде двумерного цветного изображения.
4. Аудиограмма (аудиометрия). Проводится с целью исключения слуховых агнозий, как врожденных, так и приобретенных. Метод применяется, если ребенок не реагирует на звуки речь, или реагирует частично. Направление на исследование берется у ЛОР врача из районной поликлиники в сурдологию. Детям до трех лет обследование проводят во сне, используя метод КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), который является более точным способом диагностики слуха.

В связи со сложностью развития речи и коммуникации у детей с РАС, не стоит исключать и дополнительные аппаратные методы обследования, которые могут выявить нарушения работы внутренних органов ребенка, что отрицательно сказывается на его самочувствии.

1. УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, почек и мочевыводящих путей.
2. ЭКГ или УЗИ сердца.

Наряду с аппаратной диагностикой обязательным в обследовании являются консультации с узкими специалистами, которые используют инструментальные (не инструментальные) методики:

1. Детский психиатр – пожалуй, самый основной и главный врач при диагностике аутизма и других психических отклонениях. Психиатры не только назначают препараты из разряда нейролептиков, но и проводят тестирование, как самих детей, так и их родителей, что поможет установить: находится ли ребенок в спектре, уровень интеллектуального развития и т. п. рекомендовать занятия, маршрут образования. С врачом необходимо установить доверительные отношения.

2. Детский невролог. Данный врач работает в паре и сообща с детским психиатром. В большинстве случаев психические расстройства сопровождаются органическими поражениями разнообразного генеза. Стоит запомнить: нарушения развития высших психических функций, неврозы, страхи и т.п. относятся к психиатрии. Неврологи лечат видимые нарушения в организме только неврологического характера.

3. Эпилептолог. Как уже отмечалось выше, зачастую дети с РАС имеют эпи активность или эпилепсию. К данному специалисту необходимо обращаться только после проведения ЭЭГ-мониторинга.

4. Генетик. На сегодняшний день генетика одно из самых приоритетных направлений. Но и одно из самых мало изученных. Анализы назначит врач после очной консультации. К сожалению, по ОМС предоставляется не очень большой спектр анализов. А цены на платные услуги могут достигать кругленьких сумм. Что даст генетическое обследование? По факту ни чего того, что могло бы помочь самому ребенку. Не редки случаи, когда не удается выявить поломок после тщательного исследования генома. И не всегда найденная мутация является причиной того или иного заболевания. Вопрос о продолжении рода остается на ответственности самих родителей. Но порой генетика дает хорошую информацию о других заболеваниях, не относящихся к психиатрии, что неплохо поддается медикаментозной коррекции.

Перечислим самые распространенные генетические анализы:

1) Синдром Мартина Белла

2) Кариотип

3) Панель на умственную отсталость

4) Аминокислоты

5) Органические кислоты

6) Синдром Ретта (у девочек)

7) Туберозный склероз

8) Микроматречный анализ

9) Полное геномное секвенирование (самый дорогой и полный анализ на сегодняшний день)

10) Генетический анализ микробиоты (кишечный микробиом (или микробиота кишечника) — это микроорганизмы, которые живут в желудочно-кишечном тракте в симбиозе с человеком)

11) Генетические заболевания, связанные с различными нарушениями метаболизма и др.

5. Окулист и оториноларинголог. Для исключения проблем со зрением и со слухом.

Посещение других специалистов можно проводить в рамках диспансеризации по месту проживания в районной поликлинике или по мере необходимости. Однако врача стоматолога особым детям посещать нужно не менее одного раза каждые шесть месяцев. Так как сложные проблемы с зубами приходится лечить под наркозом.

Параллельно с ранее перечисленными методами диагностики необходимо также сдать ряд некоторых анализов. Опишем самые востребованные:

1. Общий анализ крови развернутый. Самый первый и важный анализ для каждого ребенка. Интерпретацию результатов нужно узнавать у лечащего педиатра. Только этот врач сможет правильно истолковать полученные данные и направить на дальнейшую диагностику. Особо важно по этому анализу исключить анемию, в т. ч. латентную. Ведь у детей с аутизмом часто бывает избирательность в питании и продукты, содержащие железо могут не входить в их рацион.
2. Оценка уровня тяжелых металлов в крови. Данный анализ оправдан, если ребенок часто употребляет в пищу речную рыбу или место проживания находится вблизи промышленных предприятий. Такие металлы как ртуть и свинец способны нанести непоправимый вред нервной системе малыша.
3. Биохимический анализ крови. Как и говорилось выше, дети с РАС очень избирательны в еде, поэтому они получают недостаточное количество витаминов и минеральных веществ, а данный анализ поможет выявить, каких именно не хватает или наоборот, переизбыток.
4. Анализы на гормональный фон. Особенно это касается проверка состояния щитовидной железы.
5. Состояние здоровья желудочно-кишечного тракта. Это может быть общий анализ кала, копрограмма, на дисбактериоз и др. При любых изменениях стоит обратиться к врачу гастроэнтерологу.
6. Состояние здоровья мочевыводящей системы. Благодаря изучению плотности, консистенции и химического состава мочи врачам удается многое рассказать о функционировании человеческого организма и мочевыделительной системы в частности.
7. Липидный обмен. Низкий или высокий уровень холестерина может оказывать негативное влияние на работу организма ребенка.
8. Анализ на аллергены и непереносимость пищевых продуктов. Как всем известно, даже скрытая аллергия снижает иммунитет человека. У организма не остается запасов и сил для борьбы с вирусами, вследствие чего ребенок постоянно болеет с осложнениями, что в свою очередь вредит нервной системе. А непереносимость некоторых продуктов может нарушить работу ЖКТ. Все это приводит к сильной интоксикации, которая вредит центральной нервной системе малыша.

Всем родителям, воспитывающих детей с РАС, важно помнить - дети с аутизмом такие же дети как и все, состоящие из плоти и крови, которые подвержены различным соматическим заболеваниям и это не объясняется аутизмом.

Спасибо за внимание! Будьте здоровы и берегите своих детей!

Все обследования имеют противопоказания. Необходимо обратиться за консультацией к своему лечащему врачу.

О психолого-педагогической диагностике поговорим в другой статье.