Заболевание относится к неизлечимым. Вызвано числовой патологией хромосом. У плода с синдромом Дауна есть лишняя третья хромосома на 21 паре. Поэтому эту аномалию еще называют трисомия 21. В результате получается кариотип 47, вместо нормального 46.
Шанс рождения ребенка с отклонениями зависит от многих факторов:
- окружающая среда;
- инфекционные заболевания;
- плохой семейный анамнез;
- Ионизирующее излучение;
- возраст матери.
Последний фактор градируется в зависимости от возраста. Если в 20 лет шанс составляет 0.07% (1 новорожденный на 1500), то старше 40 лет этот показатель уже 1% (1 новорожденный на 100). Пограничным возрастом условно считают 35 лет. После тридцати пяти всем женщинам рекомендуется неинвазивная пренатальная диагностика согласно предписаниям Всемирной организации здравоохранения.
Диагностирование наличие синдрома Дауна обычно происходит тремя путями:
- Ультразвуковое исследование. Рекомендуется делать обследование не ранее 14 недель. До этого срока точность сильно снижена. На УЗИ врач смотрит на размеры ребенка, форму носа, расположение глаз, ушные раковины, пальцы и т.д. Визуальный осмотр на УЗИ имеет точность от 60% до 80%. Поэтому при подозрении на хромосомную патологию после УЗИ назначается биохимия или НИПТ.
- Биохимический скрининг. В ходе анализа исследуется кровь беременной женщины на наличие специфических белков. Если концентрация этих белков сильно выше нормы, есть подозрение на патологию. Точность метода тоже не высока, около 85-90%. Биохимия также является показанием к пренатальному анализу ДНК.
- Неинвазивный пренатальный ДНК тест или НИПТ. Выполняется по крови матери.
Проникновение в утробу не требуется. Стоимость исследования довольно высока, но это компенсируется высокой точностью 99.99% и ранними сроками. Анализ можно сдать уже на 9-10 неделе беременности.
Все три вида диагностики не являются показанием к прерыванию беременности. Но на основе этих тестов лечащий врач может назначить неинвазивный анализ. Который подтвердит или опровергнет выводы ранее сделанных исследований.
Почему сразу не сделать инвазивный тест? Потому что он несет риск возникновения осложнений в ходе беременности и в редких случаях выкидыши. Для забора биоматериала плода прокладывается брюшная полость женщины и берется образец пуповины, околоплодных вод или ворсин хориона. Не трудно понять, что любое вмешательство может привести к трагическим последствиям.
Оставлять ребенка Дауна или нет - это личный выбор каждой матери, каждой семьи. Но выбор можно сделать только, обладая достоверной и точной информацией.