Ежегодные обследования измеряют лишь несколько основных фенотипов и зачастую не позволяют прогнозировать серьезные угрозы здоровью, такие как рак, слабоумие или воздействие патогенов.
Вместо этого, большинство заболеваний не обнаруживается до появления критических симптомов, что зачастую слишком поздно для значимого или экономически эффективного вмешательства.
В связи с недостатком данных существующая модель здравоохранения носит периодический характер и ориентирована на лечение симптомов заболевания с самого его начала, а не на профилактику или изменение этиологии, лежащей в их основе.
Интегрированная технология количественной оценки и мониторинга отклонений от базового уровня благосостояния с использованием физиологических фенотипов, несомненно, принесет пользу людям.
Однако доступ к действенной информации о физиологическом здоровье человека остается ограниченным.
При достаточно больших массивах данных только информация о частоте сердечных сокращений может свидетельствовать о начале различных процессов заболевания. Например, хотя повышенный пульс в состоянии покоя может указывать на ряд неблагоприятных медицинских явлений, включая инфекцию, такие данные не позволяют провести различие между бактериальными и вирусными инфекциями.
Отсутствие механистической информации не позволяет пациентам и медицинским работникам осуществлять целенаправленное терапевтическое вмешательство и, в данном случае, контроль над применением антибиотиков.
На другом конце спектра продольного мониторинга находятся инструменты для клинической прецизионной медицины. Они включают глубокое секвенирование генома и интеграцию с многомерными клиническими фенотипами, такими как транскриптомика, протеомика, метаболизм и наборы метаболических данных.
Ведется ряд широкомасштабных работ по созданию многотомных фенотипов для больших когорт, таких как проект Pioneer 100 Wellness Project1, и программа NIH All of Us.
Хотя эти инициативы доказали свою эффективность в качестве инструмента для обеспечения многотомного фенотипирования больших когорт, они по-прежнему являются относительно несущественными.
Другими словами, несмотря на то, что высококачественные данные позволяют получить клинически обоснованные выводы, их сбор является дорогостоящим, инвазивным и трудным делом, в результате чего сбор данных осуществляется в масштабах месяцев, а не дней.
Современная медицина будет по-настоящему эффективной только после перехода от реактивного ухода за больными к системе "прогнозирования, профилактики, персонализации и участия.
Для сочетания доступности носимых устройств с надежностью и качеством клинической медицины необходим третий вариант, предусматривающий количественные измерения состояния здоровья и механистического понимания происхождения и развития болезни.
Ученые предполагают, что фенотипирование метаболизма в режиме реального времени с использованием мочи может заполнить этот пробел, предоставив информацию о воздействии токсинов, наркотиков и патогенов.
Теоретически, постоянные измерения метаболизма могут быть собраны дома и на работе, обеспечивая молекулярное понимание основных процессов заболевания, таких как различие между пациентами с соответствующими штаммами инфекционных бактерий, а также количественное воздействие на здоровье.
Известно, что такие факторы образа жизни, как питание, употребление алкоголя и табака, сон и физическая активность, способствуют повышению риска хронических заболеваний.
Путем предоставления потребителям возможности получать действенную информацию и классифицировать заболевания с использованием не отдельных клинических симптомов, а целого ряда молекулярных фенотипов, можно значительно повысить стоимость и эффективность здравоохранения.
Хотя в качестве источника метаболической информации можно использовать ряд биологических матриц, включая слюну и кровь, моча имеет ряд ключевых преимуществ, поскольку ее можно легко собирать пассивно, неинвазивно и продольно.
Моча является богатым источником клеточных метаболитов, большинство из которых являются результатом фильтрации крови в почках, что дает возможность проводить медицинский анализ около половины объема крови в минуту.
В моче было зарегистрировано около 4500 метаболитов, что указывает на связь примерно с 600 заболеваниями человека, включая ожирение, рак, воспаление, неврологические заболевания и инфекционные заболевания.
Наконец, многие лекарства и их метаболиты легко обнаруживаются из мочи, предоставляя возможность для индивидуальной дозировки и мониторинга соблюдения, а также эффективной стратификации для клинических испытаний, что может значительно снизить стоимость разработки лекарств.