Уж не с другой ли они планеты? Такой вопрос вполне себе может возникнуть, у того, кто знает, что не только у макак-резусов - первого вида, у которого был обнаружен белок резус-фактор, но и абсолютно у всех человекообразных обезьян он имеется. Среди человекообразных обезьян, а значит и среди наших с ними общих предков, есть и были исключительно резус-положительные особи. Резус-отрицательных среди человекообразных обезьян нет! А среди людей есть. Откуда же они взялись?
Чтобы приблизиться к ответу на данный вопрос, нужно разобраться с тем, как наследуется резус-фактор. Но тут возникает вопрос другой: а какой именно из пятидесяти девяти резус-факторов человека, имеющихся в ассортименте природы, нас интересует? Если вы уже прочитали статью "Что такое резус-фактор и какое отношение он имеет к обезьянам?", то знаете, что вопрос этот не праздный. Антиген резус-фактор, делающий своим присутствием нашу кровь резус-положительной, имеет большое количество форм. Вопрос наследования всех этих форм весьма сложен и запутан. Достаточно сказать, что их контролирует 200 (!) аллелей генов.
Но не станем отчаиваться, ведь нам известно так же, что только одна из форм антигена резус-фактора способна вызвать серьёзный клинически значимый иммунный ответ при его попадании в резус-отрицательный организм, и именно наличие/отсутствие в крови этого антигена учитывают при переливании крови. Речь об антигене резус-факторе D, полное обозначение которого - Rho (D). Вот о наследовании резус-фактора D я и расскажу, и именно его буду иметь в виду, используя термин «резус-фактор».
За синтез белка резус-фактора отвечает ген, который мы можем обозначить латинскими буквами Rh (так принято обозначать резус-фактор в трансфузиологии – разделе медицины о переливании крови). Примерно 35 тысяч лет тому назад в этом гене возник сбой-ошибка при копировании соответствующего ему участка ДНК, что привело к тому, что белок резус-фактор попросту не образовался на мембранах эритроцитов, так появился первый резус-отрицательный человек. Мутация эта оказалась в целом нейтральной, хотя некоторые физиологические различия между теми, у кого она есть, и теми, у кого её нет, всё же присутствуют (подробности в следующей статье "Резус-положительная кровь лучше резус-отрицательной?"). Так вот, именно относительная нейтральность данной мутации помогла ей сохраниться до наших дней. Сейчас резус-отрицательны примерно 15% европейцев, 7% африканцев и 1% азиатов и жителей Индии.
Ген, отвечающий за синтез белка резус-фактора (Rh), оказался сильнее нового дефективного гена, над которым он доминирует. Рецессивный ген (rh), из-за которого белок резус-фактор не вырабатывается, как и любой рецессивный ген, проявляет себя лишь в гомозиготном состоянии, то есть когда нет альтернативного ему доминантного гена, а есть второй такой же, как и сам он, рецессивный. Отсюда следует, что если у вас отрицательный резус-фактор, то вы точно знаете свой генотип, он - rh rh. Если же ваш резус-фактор положителен, то генотип ваш остаётся загадкой, ведь он может быть двух вариантов: 1) Rh rh; 2) Rh Rh.
Стоит ли напрягаться, если у двух родителей с положительным резус-фактором появляется резус-отрицательный ребёнок? Так вполне может случиться, если оба родителя гетерозиготны, т.е. имеют альтернативные гены, отвечающие за резус-фактор. Убедитесь в этом, изучив схему (короны в ней указывают на доминантные гены).
А если ситуация обратная? У резус-отрицательных родителей резус-положительный ребёнок. Тоже расслабиться?
Схема показывает, что такая ситуация невозможна. Но необходимо знать, что она не невероятна. Как так? Просто схема отражает не все моменты, влияющие на резус-фактор. Повторю: наследование резус-фактора дело весьма сложное, помимо гена Rh, отвечающего за его синтез, в генотипе должны ещё присутствовать и быть в рабочем состоянии гены, заставляющие ген Rh работать (экспрессирующие его). Я к тому, что один из родителей, чью кровь принимали за резус-отрицательную, вполне мог на самом деле быть резус-положительным по генотипу, но имел сбой в генах-экспрессорах гена Rh, отчего его белок резус-фактор не вырабатывался.
Тема резус-фактора этим не исчерпывается. В следующих статьях появится ответ на вопрос, какая кровь лучше, резус-положительная или резус-отрицательная, и рассказ о тех проблемах, что могут возникнуть у резус-отрицательной женщины, вынашивающей ребёнка от резус-положительного мужчины.
Читать ещё:
Что такое резус-фактор и какое отношение он имеет к обезьянам?
