Приглушенный свет, тишина, безупречная чистота – здесь царствует генетика. Несколько человек сосредоточенно вглядываются в окрашенные стекла через микроскопы.
Мы в самом «сердце» недавно открывшегося в Ноябрьске консультативно-диагностического центра – медико-генетической лаборатории.
– В этом кабинете мы готовим биоматериалы к исследованиям, обрабатываем, сортируем, делаем сыворотку крови, сухую каплю, чтобы потом передавать в специализированные отделы лаборатории, – начинает экскурсию заведующая медико-генетической лаборатории, врач-генетик, ведущий биолог консультативно-диагностического центра Альфина Якшибаева.
Настоящие хромосомы видели?
Кладовые, холодильники, реагенты, пробирки, разнокалиберные склянки. Кровь, эякулят, прозрачная жидкость с маленькими белыми хлопьями… Что это?
– Хорион. Это то, что появляется в первую неделю беременности и при нормальном ее протекании вскоре превращается в плаценту, обеспечивая развитие плода, – старательно подбирая слова, чтобы мне, обывателю, стало понятно, объясняет Альфина Авхатовна. – Исследуя хорион, мы выясняем, что стало причиной срыва беременности: женский фактор или патология плода…
Идем дальше. В боксе для цитогенетики всё стерильно. Чтобы вырастить достаточное для анализа количество клеток, важно максимально точно воспроизвести внутреннюю среду организма. Таинство продолжается несколько дней, после чего выращенная культура возвращается в кабинет первичной обработки и далее проходит весь цикл исследования.
– А это предмет нашей гордости, – Альфина Якшибаева показывает на большой микроскоп с восемью стеклами. – Очень дорогая и незаменимая вещь. Хотите посмотреть на хромосомы? С начала года у нас в работе 80 кариотипов. Мы проводим цитогенетическое исследование по определению хромосомного набора у эмбрионов. Большая часть биоматериала взята при неразвивающейся беременности. Четыре – инвазивно, то есть у беременных женщин с подозрением на патологию плода. Все четыре подтвердились.
Комната для уединений
– А это комната для супружеских пар, – открывает очередную дверь Альфина Авхатовна. – Или мужчина один может уединиться, сегодня был один посетитель.
Дело щепетильное, но без спермы не определить причину мужского бесплодия. А его винят в 45 процентах неудачных попыток забеременеть…
– Важно, чтобы биоматериал был правильно собран, сохранен и вовремя прошел обработку, – поясняет профессор Филатова. – Поэтому всё происходит здесь. Мы считаем количество сперматозоидов в одном миллилитре жидкости, изучаем их строение. Если есть нарушения – назначаем лечение. Сперматогенез обновляется каждые 70 дней, поэтому через несколько месяцев мы вполне можем получить хороший анализ. Иногда для этого мужчине достаточно изменить образ жизни.
Мне тоже разрешают заглянуть в микроскоп…
– Смотрите, у этого сперматозоида слишком большая головка и образование на шейке, – комментирует Альфина Авхатовна.
– Но это лечится, – тут же поясняет Ирина Филатова. – Хуже, когда в жидкостной среде сперматозоидов нет вообще.
Еще одно уникальное для Ямала исследование, доступное в Ноябрьске – определение иммунного фактора мужского бесплодия, так называемый MAR-тест.
– Бывает, что и концентрация сперматозоидов хорошая, и строение правильное, но к их поверхности прикрепляются антитела – иммуноглобулины, – продолжает доктор Якшибаева. – Образуется непроницаемая белковая оболочка, оплодотворения не происходит и не произойдет никогда, если проблему не решить. Но это самый простой случай, с которым легко справиться.
Генетик в штате
Официально Консультативно-диагностический центр открылся в структуре Перинатального 1 ноября. Он объединил женскую консультацию, дневной стационар и три лаборатории.
– Мало кто знает обо всех возможностях нашей медицины, – считает директор центра, доктор медицинских наук, профессор Ирина Филатова. – Помимо привычных кабинетов, где принимают пациенток участковые акушеры-гинекологи, у нас действует кабинет сохранения и восстановления репродуктивной функции. Сюда обращаются супружеские пары, которые не могут родить ребенка. Мы выясняем причину бесплодия, назначаем лечение и сопровождаем будущих родителей. В крайних случаях начинаем подготовку к экстракорпоральному оплодотворению.
Сама Ирина Филатова специализируется на лечении бесплодия. Она не сторонница ЭКО, считает, что сначала стоит использовать все шансы на естественное оплодотворение. И возможности местной медицины это позволяют.
– Есть кабинет невынашивания беременности, куда обращаются женщины, способные зачать, но раз за разом теряющие ребенка, – продолжает собеседница. – Женщин с осложненным течением беременности сопровождают специалисты службы медико-социальной помощи. Они же работают с решившимися на аборт. Есть кабинет, специализирующийся на отдельных патологиях, где очень опытный врач. В нашем распоряжении мощное диагностическое оборудование экспертного класса, которому могут позавидовать некоторые федеральные центры, есть всё для радиоволновой терапии, в ближайшем будущем планируем приобрести оборудование для лазеротерапии.
В штате есть генетик. Мы проводим пренатальный скрининг в первом и втором триместре беременности на выявление генетических мутаций у плода. Женщины при этом только сдают кровь на анализ и проходят УЗИ. Но если обнаруживается высокий риск патологии, требуется более глубокое обследование – назначаем обследование с инвазивным вмешательством. Раньше для этого мы направляли женщин в клиники за пределами автономного округа, теперь готовы это делать сами, – подчеркивает доктор.
Продлить молодость мужчинам и женщинам
С начала 2020 года специалисты медико-генетической лаборатории начнут определять предрасположенность к онкозаболеваниям, в частности, раку молочных желез и яичников, а также раку простаты и других.
Часть исследований включены в перечень услуг по полису ОМС, по направлению врача для пациента они будут бесплатны. Если кто-то не хочет тратить силы и время на лишние визиты в больницу, или его интересуют другие исследования, это можно сделать платно.
Но и это далеко не все. Филатова, как гинеколог-эндокринолог, готова продлевать ямальцам молодость, отодвигая климакс и у женщин, и у мужчин – это еще одна ее авторская методика.
Если у человека есть проблемы с весом – здесь могут заняться лечением метаболического синдрома. Или такая тема как снижение полового влечения. С этой проблемой редко обращаются к врачу – многие предпочитают поплакаться подружке и дальше носить в себе…
– У меня была пациентка, которая жаловалась на отсутствие либидо. Проверили гормоны, оказалось – уровень кортизола, а это гормон стресса, зашкаливает. Я могу сказать, на какое слово какой гормон выделяется. Наша щитовидка реагирует на голос, его тембр, вибрации. Можно сказать, она всё слышит…
Планы доктора Филатовой весьма амбициозны.
– Мы вполне можем выйти на федеральный уровень, говорит она. – Имеем возможность проводить все виды генетических исследований, даже делать генетические паспорта людям, исследуя все органы и системы на предмет генетической предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе к онкологии. Это позволило бы в индивидуальном порядке предупреждать многие недуги у людей. Пока, к сожалению, у нас недостаточно средств на реактивы