Захватывающая детская игра! Бег! Прыжки! Неловкое движение. Падение. Ссадина...
"Пустяки! До свадьбы заживёт!"
Увы. Может ведь и не зажить. Может никогда корочкой не покрыться и кровоточить до...
Не пугаемся! Подобный исход возможен лишь в том случае, когда вы принадлежите к одной пятитысячной доле населения Земного шара, имеющей диагноз гемофилия, и при этом родились в 19 веке или ранее. Сейчас это опасное заболевание компенсируется искусственными препаратами.
Что же такое гемофилия? Из-за чего возникает? Кому грозит?
Итак, ранка при гемофилии не закрывается тромбом-корочкой, стало быть, в крови не хватает чего-то, что обычно заставляет её свёртываться при порезах и царапинах. И это что-то - белок, названный белком фактора свёртывания крови. Этого белка мало или нет совсем, либо он есть, но поломан и не работает. Раньше гемофилика могло спасти только переливание донорской крови, богатой этим белком (в некоторых малоразвитых странах и сейчас поступают именно так). К современным формам лечения относится периодическое искусственное введение в кровь больного концентрата фактора свёртывания крови. Такой метод значительно повысил качество жизни тех, кто страдает гемофилией. Да что там повысил? Вернул возможность самой жизни!
Что приводит к дефициту фактора свёртываемости в крови? Причина - сбой в генах. В гене, отвечающем за структуру белка фактора свёртываемости крови, возникла ошибка - мутация, что и вызывает болезнь.
Наверняка вы слышали, что гемофилией болеют только мужчины. Почему? Причина в локализации патологичного гена - он расположен в Х-хромосоме. Кроме того, ген этот рецессивен и не проявляется в присутствии парного ему доминантного гена нормальной свёртываемости крови.
Представим себе женщину, имеющую ген гемофилии
Будет ли она болеть? Нет! У женщины две Х-хромосомы, во второй находится доминантный ген нормальной свёртываемости, он-то и не позволит проявиться болезни. Женщина может страдать гемофилией только в том случае, когда у неё в обеих Х-хромосомах есть по аномальному гену. Вероятность такого расклада, а значит и заболевания, для женщин больше теоретическая, чем реальная.
А теперь представим себе мужчину, у которого так же есть ген гемофилии
Ему повезло гораздо меньше, он непременно заболеет, так как не имеет страховки в виде второй Х-хромосомы, а значит не имеет и гена-подавителя аномальной болезненной аллели.
Кто из детей унаследует ген гемофилии от отца?
Рассмотрим схему:
Рецессивный ген гемофилии в генетике принято обозначать малой латинской буквой h (малой буквой - потому что ген рецесивен, h - от латинского названия болезни - hemofilia). Большой латинской буквой Н обозначают доминантный ген нормальной свертываемости крови (большими буквами обозначают именно доминантные гены). Латинская буква Х указывает на Х-хромосому, содержащую гены Н или h. Латинская буква Y обозначает Y-хромосому, в ней ни Н, ни h генов не встречается.
Как видите, отец передаёт ген гемофилии вместе с половой Х-хромосомой всем своим дочерям. Они не будут болеть, но будут скрытыми носительницами гена данной патологии. Сыновья же от отца гена гемофилии получить не могут, даже если он болен, поскольку от него им достаётся другая половая хромосома - Y.
Кто из детей унаследует ген гемофилии от матери?
Мать-носительница гена гемофилии может передать его и, условно говоря, половине своих дочерей, и половине своих сыновей. Только вот дочь, получив h-ген, окажется лишь носительницей, а сын, увы, заболеет. Самой известной венценосной носительницей гена гемофилии является английская королева Виктория (22 мая 1819 г. - 22 января 1901 г.), которая передала его некоторым своим сыновьям и дочерям, а те - некоторым её внукам и правнукам. Больной гемофилией российский царевич Алексей был правнуком королевы Виктории.
Почему этот летальный ген дошёл до наших дней? Почему он не был уничтожен при естественном отборе, ведь дети-гемофилики на протяжении многих веков, как правило, умирали во младенчестве, никакого потомства поэтому больные гемофилией не оставляли? Мутация удалялась с арены эволюции за одно поколение, почему же гемофилия не исчезла? Дело в том, что эта ошибка способна самопроизвольно возникать в ДНК половых клеток людей снова и снова. Такие мутации называют спорадическими. Поэтому гемофилия может появиться и у того, кто не имел ни одного предка с данным нарушением. Вот таким-то образом она и воспроизводилась в новых поколениях людей, дойдя и до наших дней.
Сегодня, благодаря развитию медицины, больные гемофилией имеют будущее. Они живут и рождают детей, что замечательно! Но всякая медаль о двух сторонах - доля больных гемофилией в человеческой популяции по этой же причине растёт. Значит есть работа для медицинской популяционной генетики - вычислять изменяющуюся частоту этой болезни, заготавливать необходимое количество препаратов фактора свёртываемости крови, просвещать население, сообщая ему о причинах этого заболевания, о его безопасности для окружающих и о возможных мерах помощи при нём, а так же организуя генетические консультации. Последним я в данный момент и занимаюсь.
Будьте грамотны и здоровы!
