Несколько лет назад ко мне на приём родители привели годовалого ребенка с синдромом Дауна.
Ему нужно было выполнить эхокардиографию. За первый год жизни малышу уже провели большое количество УЗИ сердца. Еще внутриутробно на 23 неделе беременности женщине сообщили, что у будущего ребёнка имеется врожденный порок сердца - тетрада Фалло.
Тетрада Фалло - это порок сердца, при котором возникают 4 аномалии: дефект межделудочковой перегородки, стеноз выходного отдела правого желудочка,расширение правого желудочка, декстрапозиция аорты.
При этом других патологий, ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий выявлено не было. Скрининг 1-го триместра беременности также не показал высокого риска рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Поэтому родители были готовы к появлению на свет малыша с пороком сердца, который придётся оперировать, но не были готовы услышать диагноз: синдром Дауна.
И мать и отец ребёнка были абсолютно здоровы, не имели вредных привычек. Тридцатитрехлетний возраст матери также не являлся фактором, повышающим риск рождения малыша с синдромом Дауна. Но к сожалению, от появления на свет детей с хромосомными аномалиями никто не застрахован.
Ребенку после рождения уже провели 3 операции. На эхокардиографии визуализировалась положительная динамика - устранение дефекта межжелудочковой перегородки, уменьшение размеров правого желудочка.
В данной ситуации, очень хорошо, что у ребенка есть любящие родители, которые занимаются его лечением, что может значимо улучшить прогноз.
Спасибо, что дочитали. Понравилась статья - ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал!