Наследственность определяется генами, находящимися в хромосомах, а так же закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом поровну между дочерними клетками при делении.
Основным материальным носителем генетической информации человека являются молекулы ДНК, находящиеся в 46 хромосомах.
Из 46 хромосом человека 23 хромосомы получены из яйцеклетки матери, а 23 — из сперматозоида отца. 22 пары хромосом (т.е. 44 хромосомы) одинаковы у мужчин и женщин — это аутосомные хромосомы.
Различие между мужчиной и женщиной в том, что только у мужчин имеются 2 непарные хромосомы, меньшая из них Y-хромосома (XY), а у женщин Х-хромосомы образуют пару (XX). Это половые хромосомы.
Совокупность всех наследственных факторов индивида называется генотипом.
Совокупность внешних и внутренних особенностей человека называется фенотипом. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид (социально-экономическое положение, жизненные потрясения, место проживания и т.д.).
Психические расстройства - это полигенные заболевания, развитие которых связано с нарушением функции сразу нескольких генов, а также изменениями в сети их взаимодействия.
Учёные давно определили связь между самыми распространёнными психическими заболеваниями (шизофрения, аутизм, биполярное расстройство, депрессия и СДВГ) и генными нарушениями.
Также учёные выявили взаимосвязь на молекулярном уровне, сравнив случаи унаследованных от родителей генных вариаций со случаями влияния окружающей среды на экспрессию генов.
Для этого они применили близнецовый метод: поскольку однояйцевые близнецы генетически идентичны, то разница в вариациях появляется лишь в случае воздействия среды.
Общие генетические вариации вызывали, к примеру, шизофрению в 23% случаях, тогда как близнецовый метод выявил предрасположенность на 81% (то есть в первую очередь влияют именно гены, а не среда). В случае с биполярным расстройством эта разница составила 25% против 75% (это означает, что большее влияние у среды), с СДВГ — 28% против 75%, с аутизмом — 14% против 80%, а с депрессией — 21% против 37%.
Но кроме общих генетических вариаций на риск возникновения заболевания влияют также и частные случаи - редкие изменения в геноме.
В обширном исследовании 2014-го года обнаружили около 4000 генов, связанных с возникновением расстройств аутистического спектра, СДВГ, шизофрении и X-сцепленных нарушений интеллектуального развития. Из ряда этих генов выделили 435 наиболее значимых, которые содержали в общей сложности 789 несинонимичных однонуклеотидных замен.
Сейчас методы генетического тестирования при психических расстройствах, в основном, ограничены поиском хромосомных нарушений (как, например, синдром Дауна) или определением моногенных заболеваний (как, например, ганглиозидо
Но при диагностике аутизма генетические тесты не всегда результативны. Нет известных мутаций, которые приводят к аутизму в 100% случаев; или к другим психическим расстройствам.
Во многих других случаях мутация влияет только на один ген, но таких генов могут быть сотни. Хотя главным геном аутизма часто называют ген – CHD8.
Результаты исследований ген приносят психологическое облегчение семьям, так как они устраняют неопределенность и снимает чувство вины с родителей, а так же позволяют более осознанно подойти к планированию будущего ребёнка.
Счастья всем!
