Найти тему

Высокий показатель ТВП на скрининге. Синдром Эдвардса

Недавно я была на приеме у генетика в ЦПСиР на Севастопольском проспекте. Несколько слов о самом центре: он произвел на меня благоприятное впечатление (доброжелательный и компетентный персонал, хорошо оборудованный дневной стационар, современное оборудование...), хотя, конечно, встречались отдельные персонажи в лице работников этого учреждения, но ко мне они никакого отношения, к счастью, не имели. Если бы я сейчас выбирала РД, то рассматривала бы этот вариант как один из наиболее приемлемых.

На прием я попала к генетику Пелиной. Честно, я думала, что я одна такая счастливая, но таких как я оказался целый коридор. В итоге в живой очереди я провела около 2 часов. Хотя сам прием длился от силы минут 10. Ничего нового я там для себя не услышала. Мы подробно обсудили результаты скрининга, после чего мне было предложено сделать биопсию ворсин хориона. Я конечно же согласилась, т.к. других вариантов сейчас уже не видела. Тем более что мне пообещали, что результаты будут в течение рабочей недели. Процедура была назначена на 21 июля. Проводила ее врач Дубровина Е.В.

Опущу здесь все эмоции, которые сопровождали меня накануне. Скажу просто, что спала я очень плохо :) В 8 утра я была уже у кабинета, где меня и еще 5-7 девочек проводили в операционный блок, в палату. Мы провели там около часа, потом нас начали вызывать по одному, и я оказалась первой. В общем, бессонная ночь дала о себе знать и у меня начался тонус.. Такой, что до этих самых ворсин и не добраться теперь. Мне вкололи но-шпу и отправили еще полежать.

Через минут 30-40 меня начало отпускать и началась попытка номер 2. По узи врач отметила, что все как-то расположено неудобно и придется делать прокол в болезненном для меня месте - в районе паха, но нужно потерпеть, все будет быстро. Надо сказать, что я не ожидала к себе такого отношения - со мной очень доброжелательно говорили, пытались как-то отвлечь и вообще окружили заботой и вниманием!

Все и правда прошло быстро и не сказать, что слишком болезненно. Я просто почувствовала, как внутри что-то закопошилось и быстро вышло. После меня проводили в палату, и там я провела еще около 1,5-2 часов. Никаких последствий вмешательство не повлекло, к счастью. Я даже сама смогла доехать до дома, но, правда, внизу ощущала какую-то тяжесть, пролежала весь день и к среде меня уже совсем отпустило.

А в четверг мне уже позвонили. Все эти дни я отгоняла от себя всякие мысли и думала только о том, что теперь все закончится и мы будем дальше радоваться и ждать встречи с нашим малышом. Я приехала туда через час после звонка. Села у кабинета и тут меня накрыло тревогой... Я не знала почему она вдруг появилась, но ждать было просто невыносимо. И вот меня вызвали и по интонации врача было понятно, что сейчас мне скажут что-то не очень приятное.

Я присела, и она начала говорить про протокол исследования, про метод FISH (точность 99,9%), про полученные сигналы от хромосом и про то, что от 18-й было получено 3 сигнала... В заключение было написано, что у ребенка синдром Эдвардса. Я только спросила откуда это могло взяться, на что она мне ответила, что это случайность, ошибка природы и такого больше не может произойти, что яйцеклетка изначально была мутированная. Я поблагодарила их за проделанную работу и вышла. Все как-то стихло, я шла спокойно и, выйдя на улицу, села на лавочку, погуглила и поняла, что это конец.

Мы с мужем морально уже готовили себя к  воспитанию особенного ребенка-Дауна, но такого исхода я не ожидала.... Вероятность такого зачатия в моем возрасте составляет 1 к 7000 (Даун 1 к 250).... Я набрала мужу и слов уже не нашла, он просто забрал меня от туда, и я рыдала весь вечер. Я никак до сих пор не поверю, что это происходит с нами.
Все эти дни я пытаюсь смириться с происходящим и, к сожалению, все ближе подхожу к моменту, чтобы не мучить больше этого человечка.