Нередко женщины сталкиваются с такой ситуацией, когда на ультразвуковом скрининге беременности врач выявляет один из маркеров хромосомной аномалии плода.
В 1 триместре наиболее часто могут обнаружить утолщение воротниковой складки и отсутствие или уменьшение размеров костей носа.
Выявление данных признаков повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но чтобы оценить этот риск необходимо пройти полный скрининг 1 триместра, включающий в себя помимо УЗИ анализ крови на биохимические показатели - ХГЧ и РАРР-а.
Далее все значения вносятся в специальную программу, которая подсчитывает риск и женщина получает результат, в котором отображены значения риска (низкий, промежуточный, высокий) по синдрому Дауна, трисомии 13 и 18 хромосомы, дефекту нервной трубки.
Во втором и третьем триместрах беременности чаще всего обнаруживают следующие «малые» маркеры хромосомной аномалии: гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистых сплетений головного мозга, расширение лоханки почки, единственная артерия пуповины, многоводие.
Выявление одного из этих признаков у плода при хорошем результате комбинированного скрининга 1 триместра не повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Данный риск может повышаться при сочетании двух и более вышеуказанных маркеров.
Обнаружение на УЗИ задержки внутриутробного развития, укорочения трубчатых костей, расширения желудочков мозга, трикуспидальной регургитации в сердце, аномалии стоп и кистей требует консультации генетика и решения вопроса о необходимости инвазивной диагностики.
Спасибо, что дочитали. Понравилась статья - ставьте лайк и подписывайтесь на мой канал!