"Половина вашей ДНК определяется стороной вашей матери, а половина - вашим отцом. Вы выглядите точно так же, как ваша мать, но, возможно, другая ДНК, была скопирована с генов вашего отца".
"Видит око да зуб неймет".
Эта цитата, взятая из представления ученика средней школы на национальном конкурсе эссе. Это одно из бесчисленных заблуждений, которые люди имеют относительно основной природы наследственности.
Половина нашего генома унаследована от нашей матери, а половина от нашего отца. Это, конечно, не тот случай, когда только одни из наших клеток получают инструкции только от другой части нашей ДНК.
Каждая диплоидная ядросодержащая клетка содержит полное количество хромосом. Наши специфические клеточные фенотипы являются результатом сложных паттернов экспрессии и регуляции генов.
Фактически, именно благодаря этой динамической регуляции экспрессии генов определяется сложность организма.
Например, когда первый проект человеческого генома был опубликован в 2003 году, ученые были удивлены, обнаружив, что анализ последовательностей выявил только около 25 000 генов. Они предполагали, что их будет вместо первоначально предложенных от 50 000 до 100 000 генов.
Подсказки из исследований, изучающих геномную структуру различных организмов, позволяют предположить, что большая часть человеческой уникальности заключается не в нашем количестве генов. Она заключается в нашем регулирующем контроле того, когда и где экспрессируются определенные гены.
Дополнительное исследование различных организмов показало, что все геномы более сложны и динамичны, чем считалось ранее.
Таким образом, центральная догма, предложенная Фрэнсисом Криком еще в 1958 году, - то, что ДНК кодирует РНК, которая транслируется в белок, - теперь считается чрезмерно упрощенной.
В наше время ученые знают, что существует несколько дополнительных разновидностей функциональной РНК в клетках, которые делают возможной центральную догму. Большинство из них выполняют ряд известных (и неизвестных) функций, регуляция экспрессии генов.
Понимание того, как структура этих и других нуклеиновых кислот противоречит их функции и как на на макроскопическом, так и на микроскопическом уровнях, и обнаружение того, как этим пониманием можно манипулировать, является сутью того, где сходятся генетика и молекулярная биология.
Детальный сравнительный анализ геномов различных организмов также пролил свет на генетику эволюционной истории. Используя молекулярные подходы, информацию о скоростях мутаций и другие инструменты, ученые продолжают добавлять больше деталей к филогенетическим деревьям, которые рассказывают нам о взаимосвязях между чудесным разнообразием организмов, которые существовали на протяжении всей истории планеты.
Изучение того, как различные процессы формируют популяции посредством отбора или поддержания вредных или полезных аллелей, лежит в основе области популяционной генетики.
В популяции полезные аллели обычно поддерживаются с помощью положительного естественного отбора. Аллели, которые нарушают приспособленность, часто удаляются с помощью отрицательного отбора.
Однако некоторые вредные аллели могут остаться, и некоторые из них связаны с заболеванием.
Многие распространенные заболевания человека такие, как астма, сердечно - сосудистые заболевания и различные формы рака, являются сложными, иными словами, они возникают в результате взаимодействия нескольких аллелей в разных генетических локусах с сигналами из окружающей среды.
Другие заболевания, которые значительно менее распространены, передаются по наследству.
Например, фенилкетонурия (ФКУ) была первой болезнью, у которой был обнаружен рецессивный тип наследования.
Другие состояния, такие как болезнь Хантингтона, связаны с доминантными аллелями, в то время как другие расстройства связаны с полом - концепция, впервые выявленная в исследованиях с участием мутаций у обычной плодовой мухи.
Другие болезни, такие как синдром Дауна, связаны с хромосомными аберрациями, которые можно идентифицировать с помощью цитогенетических методов. Эти методы исследуют структуру и количество хромосом.
Наше понимание во всех этих областях расцвело в последние годы. У ученых появилась возможность создавать трансгенные организмы. Эти организмы обладают определенными характеристиками, тестировать эмбрионы на различные признаки в пробирке и разрабатывать всевозможные диагностические тесты, способные идентифицировать лиц, подвергающихся риску для особых расстройств.
Такое взаимодействие между генетикой и обществом заставляет всех нас понять науку, лежащую в основе этих методов. Чтобы мы могли лучше информировать о наших решениях у врача, в продуктовом магазине и дома.
