Фармакогеномика использует информацию о генетическом составе человека или геноме для выбора лекарств и лекарственных доз, которые, вероятно, будут наиболее подходящими для данного конкретного человека. Эта новая область объединяет науку о том, как действуют лекарства, называемую фармакологией, с наукой о геноме человека, называемой геномикой.
Что такое фармакогеномика?
Фармакогеномика использует информацию о генетическом составе человека или геноме для выбора лекарств и лекарственных доз, которые, вероятно, будут наиболее подходящими для данного конкретного человека. Эта новая область объединяет науку о том, как действуют лекарства, называемую фармакологией, с наукой о геноме человека, называемой геномикой.
Что фармакогеномика может значить для меня?
До недавнего времени препараты разрабатывались с мыслью о том, что каждый препарат работает практически одинаково для всех. Однако геномные исследования изменили этот универсальный подход и открыли путь к более персонализированным подходам к употреблению и разработке лекарств.
В зависимости от вашего генетического состава, некоторые лекарства могут работать для вас более или менее эффективно, чем для других людей. Аналогичным образом, некоторые лекарства могут вызвать у вас больше или меньше побочных эффектов, чем у кого-либо другого. В ближайшем будущем врачи смогут регулярно использовать информацию о Вашем генетическом составе для выбора препаратов и дозировок, которые предлагают наибольшие шансы помочь Вам.
Фармакогеномика также может помочь вам сэкономить время и деньги. Используя информацию о Вашей генетической структуре, врачи вскоре смогут избежать испытательного и ужасного подхода, предоставляя Вам различные лекарства, которые вряд ли подойдут Вам, пока они не найдут подходящее лекарство. Используя фармакогеномику, можно с самого начала выбрать "наиболее подходящий" препарат, который поможет вам.
Как используется фармакогеномная информация?
Врачи начинают использовать фармакогеномную информацию для назначения лекарственных средств, но такие тесты являются обычным делом лишь для некоторых проблем со здоровьем. Однако, учитывая быстрый рост в этой области, фармакогеномика вскоре, как ожидается, приведет к более эффективному использованию лекарственных средств для лечения сердечных заболеваний, рака, астмы, депрессии и многих других распространенных заболеваний.
В настоящее время фармакогеномика используется в основном для лечения людей, инфицированных вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Перед назначением противовирусного препарата абакавир (Зиаген) врачи регулярно тестируют ВИЧ-инфицированных пациентов на генетический вариант, что повышает вероятность хорошей реакции на препарат.
Другим примером может служить препарат трастузумаб (герпетин) для лечения рака молочной железы. Эта терапия работает только для женщин, опухоли которых имеют определенный генетический профиль, который приводит к перепроизводству белка под названием HER2.
Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) также рекомендует генетическое тестирование перед применением препарата меркаптопурин для химиотерапии (пуринэтол) пациентам с острым лимфобластной лейкемией. У некоторых людей есть генетический вариант, который влияет на их способность обрабатывать препарат. Эта проблема обработки может вызвать серьезные побочные эффекты и повысить риск инфицирования, если стандартная доза не будет скорректирована в соответствии с генетическим составом пациента.
FDA также советует врачам протестировать пациентов с раком толстой кишки на определенные генетические варианты перед применением иринотекана (Camptosar), который является частью комбинированного режима химиотерапии. Причина в том, что пациенты с одним конкретным вариантом могут быть не в состоянии очистить организм от наркотика так же быстро, как другие, что приводит к тяжелой диарее и повышенному риску инфекции. Такие пациенты могут нуждаться в получении более низких доз препарата.
Какие другие области применения фармакогеномики изучаются в настоящее время?
В настоящее время проводится много исследований для понимания того, как геномная информация может быть использована для разработки более индивидуализированных и экономически эффективных стратегий употребления лекарственных средств в целях улучшения здоровья человека.
В 2007 году Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов пересмотрело этикетку распространенного препарата варфарин (кумадин), разжижающего кровь, чтобы объяснить, что генетический состав человека может влиять на реакцию на препарат. С тех пор некоторые врачи начали использовать генетическую информацию для корректировки дозировки варфарина. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования для окончательного определения того, является ли дозирование варфарина, включающее генетическую информацию, более эффективным, чем нынешний подход, основанный на испытаниях и ошибках.
FDA также рассматривает генетическое тестирование еще одного разжижителя крови, бисульфата клопидогреля (Plavix), используемого для предотвращения образования опасных тромбов. Исследователи обнаружили, что Plavix может плохо работать у людей с определенным генетическим вариантом.
Рак является еще одной очень активной областью фармакогеномных исследований. Исследования показали, что химиотерапевтические препараты гефитиниб (Iressa) и эрлотиниб (Tarceva) работают гораздо лучше у больных раком легких, опухоли которых имеют определенные генетические изменения. С другой стороны, исследования показали, что химиотерапевтические препараты цетуксимаб (Erbitux) и панитумаб (Vecitibix) не очень хорошо работают у 40 % больных раком толстой кишки, опухоли которых имеют определенные генетические изменения.
Фармакогеномика также может помочь быстро определить лучшие лекарства для лечения людей с определенными психическими расстройствами. Например, если некоторые пациенты с депрессией реагируют на первое принимаемое ими лекарство, то многие - нет, и врачи должны попробовать другой препарат. Поскольку полный эффект от каждого препарата занимает недели, депрессия у пациентов может ухудшиться за время поиска лекарства, помогающего справиться с депрессией.
Недавно исследователи выявили генетические вариации, влияющие на реакцию депрессивных людей на циталопрам (селексия), который относится к широко используемому классу антидепрессантов, называемому селективными ингибиторами повторного приема серотонина (СИРИ). В настоящее время проводятся клинические испытания с целью выяснения того, могут ли генетические тесты, предсказывающие реакцию SSRI, улучшить результаты лечения пациентов.
Можно ли использовать фармакогеномику для разработки лекарственных средств?
Да. Помимо улучшения способов использования существующих лекарственных средств, исследования генома приведут к разработке более совершенных лекарственных средств. Цель заключается в производстве новых высокоэффективных препаратов, не вызывающих серьезных побочных эффектов.
До недавнего времени разработчики лекарств обычно использовали подход, предусматривающий скрининг на наличие химикатов с широким спектром действия против какого-либо заболевания. В настоящее время исследователи используют геномную информацию для поиска или разработки препаратов, предназначенных для подгрупп пациентов с определенными генетическими профилями. Кроме того, исследователи используют фармакогеномные инструменты для поиска лекарственных средств, нацеленных на конкретные молекулярные и клеточные пути, связанные с болезнью.
Фармакогеномика также может вдохнуть новую жизнь в некоторые лекарства, которые были заброшены в процессе разработки. Например, разработка бета-блокатора препарата буциндол (Gencaro) была остановлена после того, как два других бета-блокатора получили одобрение FDA для лечения сердечной недостаточности. Но интерес к Gencaro возродился после того, как тесты показали, что препарат хорошо работает у пациентов с двумя генетическими вариантами, регулирующими на функцию сердца. Если препарат Gencaro будет одобрен FDA, он может стать первым новым сердечным препаратом, требующим проведения генетического анализа перед назначением.