Генетическая изменчивость – эта наука, изучающая все закономерности изменения генома человека или, говоря простым языком, это наука, изучающая различные мутации в ДНК человека и животных, происходящие по различным причинам (наследственные заболевания или влияние окружающей среды).
Данная наука является особенно уникальной в настоящее время, так как с каждым годом участились возникновения различных мутаций, с которыми ученые пытаются бороться.
Хотя на сегодняшний день большинство психологов-терапевтов придерживаются закона Туркгеймера, который доказал в своих экспериментах, что "все передается по наследству".
Геном человека
Геном человека состоит примерно из 3,2 миллиарда пар оснований нуклеотидов, которые неравномерно распределены по 24 различным хромосомам у человека. Только около 75 миллионов из этих пар оснований, что эквивалентно 2,3% из 100 процентов, организованы примерно в 25 000 генов.
Гены – это определенные, как их называют ученые, «локусы», которые кодируют наши с вами белки.
Остальные 97,7% нуклеотидных оснований не кодируют белки и называются «ненужной ДНК», но могут играть важную роль в регуляции и экспрессии генов. То есть именно эти «ненужные» пары оснований могут быть причастны к различным изменениям нашей ДНК или, попросту, могут вызывать мутации).
Что такое мутация?
Как мы все прекрасно знаем, наша генетическая информация или наш геном передается от родительских клеток к дочерним (или зародышевым клеткам) во время такого процесса, как мейоз.
Мейоз – это деление строго эукариотических клеток (то есть клеток человека и животных) путем их репликации. В результате чего из одной материнской клетки образуются четыре гаплоидные клетки (то есть с полным набором генетической информации родителей).
Однако, пусть сам процесс мейоза происходит без участия человека, науки и различных методов (то есть организм и клетки сами знают, что нужно делать), он все же далеко не идеален и способен допускать различные ошибки, вызывая те самые мутации.
Например, замена одного из четырех возможных нуклеотидов в паре оснований другим (аденин вместо тимина, а цитозин вместо гуанина). Этот механизм также еще носит название, как «одиночные нуклеотидные полиморфизмы».
А также может происходить и дублирование последовательности пар оснований (например, четыре раза подряд может повторяться такая пара оснований, как аденин и тимин) или их значительная перестройка (например, возникновение транслокации и инверсии).
Транслокация – это перенос определенной пары нуклеотидных оснований в другое место ДНК.
Инверсия – это «переворот» определенного участка гена (например, ген имел такую последовательность нуклеотидов: аденин, цитозин, гуанин; а, благодаря инверсии, стал иметь такую последовательность: гуанин, цитозин и аденин. То есть первый нуклеотид с последним меняются местами: в нашем случае аденин с гуанином).
Все эти ошибки копирования называются мутациями, и в конечном счете они являются единственным возможным источником генетических различий между людьми.
Мутации, которые продолжают передаваться последующим поколениям и которые достигают произвольного порога распространенности (более 1% в популяции – то есть в каждом втором поколении людей или животных обнаруживается данная мутация), называются "аллелями".
Виды мутаций
На сегодняшний день мутации делятся на два типа:
- Фенотипически нейтральные мутации, которые не влияют на структуру белка или генную регуляцию.
- Мутации, вызывающие изменение белков и ДНК. Они то как раз и считаются опасными мутациями для человека и животных, поскольку они произвольно нарушают развивающуюся генетическую информацию, тем самым разрушая сложный, фенотипический, функциональный и определенный набор генов.
Такие удаления, вставки и более крупные перестановки последовательностей пар оснований, как правило, оказывают довольно сильное разрушительное воздействие на фенотип определенного белка, часто приводя к смерти или серьезным врожденным дефектам.
Заключение
Таким образом, любые генетические изменения в любом организме, будь то человек или животное, в конечном итоге являются результатом мутационных изменений в функциональных областях генома.
Только мутации, которые достигают произвольного порога распространенности (то есть возникают в каждой второй семье) имеют более серьезные последствия не только для организма в целом, но и для окружающей среды.
Так как какие-либо «отклонения» в организме человека и животных могут оказывать серьезные последствия на окружающих и общество в целом.