Одна из самых продолжительных, а иногда и самых спорных дебатов в западной интеллектуальной истории касается относительного влияния генетических и экологических факторов на поведенческие различия человека, так называемой дискуссии о природе и воспитании.
Примечательно, что прошлое поколение поведенческих генетических исследований привело многих к выводу, что настало время отказаться от этой дискуссии в пользу перспективы, в которой сильнее подчеркивается совместное влияние генов и окружающей среды.
Тем не менее, полемика вокруг публикации The Bell Curve (Herrnstein & Murray 1994) показывает, что предположение о том, что генетические факторы влияют на фундаментальные аспекты нашей человеческой природы, продолжает разжигать страсти.
Поведенческая генетика человека
направлена на идентификацию и характеризацию как генетических, так и экологических источников индивидуальных различий (фенотипическая дисперсия) в поведении человека. Предлагаемый обзор организован вокруг трех широких аспектов поведенческих генетических исследований
⦁ (а) характера генетического влияния,
⦁ (б) природы влияния окружающей среды и
⦁ (в) моделей совместного влияния генов и окружающей среды
И сосредоточен на трех широких областях психологического функционирования:
⦁ (а) когнитивные способности,
⦁ (б) личность и интересы, и
⦁ (в) психопатология.
Методологические соображения
В стандартных биометрических формулах фенотипическая дисперсия разлагается на генетические и экологические компоненты. Генетическая составляющая далее разлагается на аддитивную и неаддитивную компоненты, причем последняя отражает интерактивные эффекты внутри (доминирование) и между локусами (эпистазис).
Экологический компонент разлагается на общий экологический компонент, представляющий влияние таких характеристик, как семейный доход, стратегии родителей по воспитанию детей и уровень интеллектуального стимулирования в семье, которые являются общими для воспитываемых вместе родственников и, таким образом, потенциальным источником их поведенческого сходства.
И компонент среды, не имеющий общего влияния на такие характеристики, как несчастные случаи, родственные связи со сверстниками, и различное отношение родителей, не разделяемое источником их совместного воспитания и поэтому являющееся их поведением.
Для решения проблемы раздельного влияния генетических и общих факторов окружающей среды на семейное сходство, характеризующее подавляющее большинство поведенческих признаков, были использованы три общие стратегии:
⦁ исследования близнецов,
⦁ исследования усыновления и
⦁ методы генетической идентификации.
Классическое исследование близнецов
включает сравнение монозиготных и дизиготных близнецов, выращенных вместе (MZTs and DZTs). Если на данную черту влияют генетические факторы, то MZT, владеющие 100% генетического материала, должны быть более похожими, чем DZT, которые, как и обычные братья и сёстры, имеют в среднем лишь 50% генетического материала.
В классическом двойном исследовании доля фенотипической дисперсии, связанной с дополнительными генетическими факторами (т.е. узкой наследственностью), оценивается путем удвоения разницы в корреляции между MZTs and DZTs.
Вклад общих экологических факторов оценивается путем вычитания оценки наследственности из корреляции MZT, а вклад общих экологических факторов и ошибки измерения оценивается путем вычитания корреляции из 1,0 MZT. Эти оценки, как и любая статистика, могут изменяться с течением времени и варьироваться в зависимости от культуры; тем не менее, они оказались полезными для характеристики источников индивидуальных различий в психологических характеристиках.
В настоящее время имеются эффективные методы анализа двойных данных и оценки экологических и генетических компонентов дисперсии. Благодаря наличию нескольких крупных реестров близнецов в Западной Европе, США и Австралии, классическое исследование близнецов является популярным поведенческим генетическим образцом.
Предположения, лежащие в основе классического исследования близнецов, привлекли значительное эмпирическое внимание, которое в целом поддержало основную валидность этого метода (Plomin et al 1990). Исследование по усыновлению включает определение степени, в которой усыновленные лица похожи как на своих биологических родственников, указание на генетические влияния, так и на приемных родственников, указание на общие экологические воздействия.
Несмотря на то, что в США имеются некоторые заметные исследования по усыновлению, большинство исследований по усыновлению было проведено в скандинавских странах, где наличие национальных реестров позволило исследователям определить относительно большие и репрезентативные когорты усыновленных лиц, а также их приемных и биологических родственников.
Как и в случае с исследованиями близнецов, предположения, лежащие в основе исследования усыновления, вызвали много эмпирических исследований, большинство из которых в целом подтверждают важность этого метода.
Тем не менее, одно ограничение стоит отметить. Поскольку приемные семьи, вероятно, недостаточно представлены среди тех, кто живет в условиях крайней нищеты и лишений, важность влияния окружающей среды может быть недооценена в исследованиях по вопросам усыновления/удочерения. Экологические выводы могут относиться только к широко образованному среднему классу.
Поведенческие генетики все чаще используют молекулярно-генетические методы, пытаясь идентифицировать гены. Которые подразумеваются в существовании в исследованиях близнецов и усыновления. И усилиям, которым в значительной степени способствовала разработка всеобъемлющей схемы человеческих связей.
В отличие от классических генетических фенотипов человека, таких как болезнь Хантингтона, фенилкетонурия или муковисцидоз, которые являются полностью проникающими, гомогенными, единичными генами, на поведенческие фенотипы влияют как факторы окружающей среды, так и генетические факторы, и, скорее всего, они неоднородны.
Более того, при психических расстройствах риск возникновения у младенцев MZT, как правило, более чем в два раза превышает соответствующий риск для родственников первой степени, подразумевая, что основной генетический порок является результатом нескольких (олигогенных) или многих (полигенных) генов, добавляя дополнительную сложность попыткам идентификации генов.
Успех в выявлении множества генов влияющих на риск таких расстройств, как диабет I типа, может послужить полезной моделью для тех, кто исследует сложные психиатрические фенотипы. В большинстве систематических попыток идентификации генов по поведенческим признакам использовался один из двух подходов.
В исследовании взаимосвязи, внутрисемейные связи между статусом заболевания и статусом генетического маркера служат для идентификации хромосомных областей, которые могут содержать локус восприимчивости к заболеванию.
Поиск по всему геному с приблизительно 400-600 маркерами, распределенными по всему геному человека, обеспечивает среднюю плотность маркеров менее 10 сМ и разумную вероятность обнаружения связи, если аллель, повышающий риск, является распространенным (частота> 0,01) и имеет большое влияние на риск заболевания (отношение риска ≥ 4,0).
В ассоциативном исследовании популяционная связь между статусом заболевания и статусом генетического маркера показывает, что маркер либо непосредственно влияет на риск заболевания (т.е. является геном-кандидатом), либо является физически проксимальным и находится в неравновесном сцеплении с локусом восприимчивости к заболеванию.
В настоящее время ведутся споры о том, какой подход предпочтительнее при сложных поведенческих фенотипах. С одной стороны, существует опасение, что исследования сцепления могут оказаться недостаточно мощными для выявления генов умеренного эффекта, которые могут составить генетическую основу для многих поведенческих фенотипов.
С другой стороны, исследования ассоциаций особенно чувствительны к ложноположительным результатам из-за несовершенного сопоставления случаев с контролями, и в настоящее время существует ограниченное количество генов-кандидатов по поведенческим характеристикам, учитывая относительно небольшую долю генов, экспрессируемых в мозге человека, которые до сих пор были идентифицированы.
