Хотя генетическое тестирование непосредственно на потребителя (DTC), например, генетическое тестирование приобрело широкую популярность, его практическая полезность для клинического тестирования ограничена. В начале 2018 года Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) выдало первое в истории разрешение на генетический тест ДТК на риск заболевания раком, а именно три генетических варианта, обнаруженных на генах BRCA1 и BRCA2, связанных с повышенным риском заболевания раком груди, яичников и простаты.
Один из конкурентов, корпорация Invitae, представила на ежегодном собрании Американского общества генетики человека (ASHG) плакат, в котором в основном обвиняет в завершении тестов на отсутствие варианта ДНК, вызывающего рак, в некоторых этнических группах.
Общий аргумент довольно драматичен. Сама компания никогда не утверждала, что тест DTC оценивает все возможные мутации, которые могут вызвать рак. Одобрение FDA было совершенно ясно на тот факт, что он проводил тестирование только на три конкретных генетических варианта. Он не упорядочивает весь ген целиком, он использует микролучи для идентификации тех конкретных вариантов, которые являются наиболее распространенными и наиболее изученными в общей популяции.
Компания ответила на презентацию Invitae, заявив: "Совершенно неправильно утверждать, что наша компания предоставляет "ложноположительные результаты" для вариантов, на которые она не претендует и не проверяет. Это ложная и вводящая в заблуждение характеристика теста."
Менее понятно, полностью ли это понимают потребители, заказывающие тесты. Эрика Рамос, персонализированный эксперт по медицине Национального общества генетических консультантов, сказала STAT: "Понимают ли потребители это на радаре генетических консультантов в течение длительного времени".
И хотя Рамос не прокомментировала тест напрямую, она отметила, что чем меньше вариантов тестирования компании, тем больше вероятность того, что он пропустит варианты, вызывающие заболевания. Тесты для трех вариантов, в то время как MyHeritage, например, тесты для 13 вариантов.
В исследовании Invitae 270 806 пациентов с семейной онкологической историей были направлены врачами на тестирование гена MUTYH. Этот ген имеет мутации, связанные с раком толстой кишки. Еще 119 328 пациентов были направлены на тестирование BRCA1 и 2. Тест оценивает два варианта MUTYH общих для индивидуумов, происхождение которых происходит из Северной Европы, и для трех вариантов BRCA1/2 общих для ашкеназийских евреев.
Исследование Invitae показало, что если бы эти пациенты в исследовании были клиентами, 40% пациентов с вызывающей болезнь мутацией в обоих генах MUTYH оказались бы отрицательными. Две копии этих мутаций приводят к почти определенному раку толстой кишки. Исследование также показало, что 22% пациентов с одной мутацией MUTYH, вызывающей вдвое больной раком толстой кишки, также были бы пропущены.
Реальный риск здесь заключается не в том, что тесты или любой из этих типов тестов, не являются неточными, а в том, что пациенты, использующие их, будут считать свои результаты окончательными, когда они явно не являются таковыми. Об этом было известно до презентации Invitae. Эти генетические тесты или любые другие тесты других компаний, не дают результатов в отношении генетических мутаций, на которые они фактически не проверяют.
"Можно утверждать, что такие тесты (генных чипов) приносят больше вреда, чем пользы, - сказал СТАТ Деннис Гришин, главный научный сотрудник компании Nebula Genomics, занимающейся тестированием ДНК.
Презентация плаката, поскольку она не была опубликована в техническом журнале, не прошла экспертную оценку. Это часть экспансионистского исследования, представленного авторами ранее в 2019 году на ежегодном собрании Американского колледжа медицинской генетики.
"Понимание того, на что вас проверяли, а на что не проверяли, может быть непростой задачей, - сказал Рамос СТАТ. "Но бывают случаи, когда люди говорят, что у меня нет БРЦА, вызывающего рак, когда тест не мог сказать им об этом."
Суть может заключаться в том, что для потребителей, использующих эти тесты, лучший совет - это получить подтверждение результатов в медицинской лаборатории и обсудить их с вашим личным врачом или генетическим консультантом.