Генетика — это лотерея! Никто не может ответить на вопрос, почему иногда к 46 хромосомам присоединяется еще одна и вызывает синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Эти генетические поломки, к сожалению, нельзя исправить, но узнать о них можно уже на 11 неделе беременности!
С Вас лайк и читайте дальше.
Есть лёгкий и безопасный неинвазивный генетический тест (НИПТ). С его помощью можно выделить ДНК плода из крови матери и посмотреть, все ли в порядке с хромосомами.
Не путайте с биохимическим анализом крови в рамках первого скрининга. НИПТ не входит в ОМС, но он может оплачиваться вашей региональной программой ОМС.
Как об этом узнать?
Перечень всех бесплатных анализов и лекарств ищите на вашем региональном сайте Министерства здравоохранения. А лучше позвоните в ваш Минздрав и уточните в страховой. Если в вашем регионе можно получить неинвазивный генетический тест бесплатно, пожалуйста, сообщите об этом мне!
По желанию НИПТ может сделать каждая женщина. Тест недешёвый (30-40 тыс.), но достоверность 98-99%. И ваше спокойствие до конца беременности. Особенно этот тест рекомендуют женщинам:⠀
✔️после 35 лет;
✔️если есть угроза прерывания или ранее были случаи беременности с генетическими нарушениями плода.⠀
Но вот несколько ситуаций, когда тест может быть неинформативным:
✔️Пересадка органов или внедрение стволовых клеток.
✔️Наличие опухолей.
✔️Родители — носители хромосомных аномалий.
Лучше уже на этапе планирования беременности обследоваться у генетиков и выявить хромосомный статус пары. Это поможет снизить риск рождения малыша с хромосомными нарушениями.⠀
ВАЖНО: если тест показал высокие риски или есть УЗИ-маркеры хромосомных патологий, рекомендуют инвазивный способ диагностики. И только по его результатам генетики могут рекомендовать прерывание беременности.
Но окончательное решение всегда в руках женщины и ее семьи.
Будьте здоровы! И напишите, делали ли неинвазивный генетический тест? А первый УЗИ-скрининг?