Сегодняшняя публикация возникла в связи с получением кариотипа мужа одной из наших пациенток.
Кариотип - генетический паспорт человека. Сдаётся один раз в жизни .
Показанием для определения кариотипа явился возраст мужа старше 35 лет. Получили результат мы уже при получении трёх ооцитов у жены 46,XY,inv(17)(q21;q23) - мужской кариотип с парацентрической инверсией хромосомы 17. При посещении генетика было рекомендовано в программе ЭКО провести ПГД
Что же это такое выявлено?
Инверсия - это перестройка заключающаяся в двух разрывах и повороте участка хромосомы на 180 градусов.
Может быть перецентрической (захватывать центромеру) и парацентрической (происходить в одном плече не затрагивая центромеру).
Чем же опасны такие изменения хромосом?
Инверсия может быть унаследована и передана ребёнку. Она может быть «сбалансированной» - иметь все гены присутствующие в нормальной хромосоме. Может быть «несбалансированной» - гены были удалены (потеряны) или напротив дублированы.
Сбалансированная инверсия не вызовет ни каких проблем у самого малыша.
Несбалансированная инверсия часто связана с такими проблемами как задержка развития и позднее умственная отсталость, множественные врождённые аномалии. Приобретение инверсии в соматической клетке может привести к развитию предраковых и раковых процессов внутри клетки .
Таким образом, даже не зная кариотип жены (для более точного прогнозирования), супружеской паре было предложено проведение ПГД полученных эмбрионов.
Предлагали ли вам исследование кариотипа и считаете ли вы его важным?