Медицинские специалисты давно говорят об обязательности применения генетической проверки для лиц, вступающих в семейные отношения. Необходимо ли это?
На самом ли деле медикам под силу с высокой вероятностью определить возможность рождения детей с отклонениями? Как быть, если пара уже столкнулась с таким несчастьем?
Полное сходство
Бытует мнение, что люди, чьи предки не имели отклонений по здоровью, не столкнутся с ними и в своей жизни.
На самом деле каждый из нас имеет до десятка различных мутаций, что никак не сказывается на нас. Отразиться на человеке это может в случае, если он встретит полное сходство самому себе, а именно свою пару с точно такими же мутациями. В каждом четвертом случае это приводит к рождению ребенка с отклонениями.
На сегодняшний день полторы сотни миллионов человек обладают редкими болезнями, 4/5 этого количества напрямую связаны с генетической предрасположенностью. В общей сложности известно около семи тысяч таких болезней, большинство которых ещё не получили своего лекарственного препарата.
С возрастом у женщин больше рисков родить нездоровое дитя. В возрасте от 35 до 40 лет у женщин около 40 процентов эмбрионов обладают хорошим набором хромосом, после 40 лет только 20 процентов.
В связи с этим перед беременностью настоятельно советуем проверить генетическую совместимость у специалиста.
Результат проверки
Как быть, если результат проверки оказался неутешительным.
Родить здоровое дитя все равно возможно и в такой ситуации. В этом поможет метод ЭКО (оплодотворение через пробирку). Ранняя профилактика такого рода заболеваний – это тестирование эмбриона (созданного при помощи метода ЭКО) до транспортирования в матку. Это необходимо не только для сокращения рисков рождения нездоровых детей, а ещё и для увеличения эффективности данной методики. Вероятность беременности при использовании данного метода повышается до почти 70 процентов.
Для кого придумана генетическая проверка?
Данная проверка предназначена при следующих причинах:
- аномалии (хромосомные) у ранее родившегося ребенка;
- кто-то из семьи имеет нормальное построение хромосом;
- в случае опасности моногенной болезни у новорожденного (мутация одного гена), передающейся от поколения поколению и выявляющегося при генетическом обследовании, иногда тогда, когда уже оказывается поздно;
- в случае генетического бесплодия мужчины.
Рекомендуем пройти данное обследование парам, которые дважды и более раз потеряли ребенка при вынашивании, а также женщинам и мужчинам среднего возраста.
К сожалению, не все так однозначно
Пока не появилось обследования, проведя которое, можно было бы гарантированно отсечь мутации всех групп, в связи с этим это тестирование, а не диагностика. Нужно верно подобрать метод обследования, в этом поможет доктор. Метод NGS дает возможность выявить нарушения всех хромосом, к сожалению, он не замечает трансформации их участков. Другой метод (ПЦР) дает возможность выявить мутации генов, однако, количество хромосом он не замечает.
Читайте и другие наши статьи, посвященные женскому здоровью:
Женские наследственные болезни
Влияние стресса на здоровье человека