Сегодня хочу с вами поделиться очень интересным клиническим случаем. Тот самый момент, когда "не верь глазам своим".
На прием к коллеге гинекологу пришла девочка 15 лет с жалобой на отсутствие менструаций.
Физически - абсолютно точно девочка, со всеми, так сказать, вторичными половыми признаками. Высокая, красивая, несколько астеничная (худощавая).
Гинеколог послала на МРТ малого таза и определение уровня гормонов. Ну и, последовав за "докторской чуйкой", еще и на генетический анализ. На всякий случай.
По МРТ - гипоплазия матки, то есть недоразвитость. По гормонам - незначительное отклонение от нормы. Но вот когда пришел анализ от генетика - тут уж обе были в шоке: и врач, и особенно мама этой девочки.
По анализам кариотип - XY. Все ведь, наверное, еще с курса школьной генетики помнят, что у женщин половые хромосомы выглядят как XX, а у мужчин - XY.
Но вот как в это поверить, если даже гинекологическое обследование проводили? Интересная ситуация? (Простите уж мой врачебный цинизм. О состоянии самой "девочки" расскажу чуть ниже)
Мальчик, который родился девочкой
Скажу сразу, у нашей героини психика тоже сложена по женскому типу. Она сама воспринимает себя исключительно как девочку.
На момент нашего разговора с ее лечащим врачом она даже не подозревала еще о своем диагнозе.
Шокированная мама так и не придумала, как сообщить свой дочери эту "новость".
Почему же вообще так произошло?
Дело в том, что хоть генетически пол определяется уже при слиянии половых клеток, фактически первые 5-6 недель все эмбриончики развиваются совершенно одинаково. Только к этому времени начинают формироваться половые клетки.
И только в 11 недель "включается" Y-хромосома и дает команду на выработку ударных доз тестостерона из только что сформировавшихся яичек.
Именно тестостерон приводит к формированию мужских половых признаков. А также "мужского" мозга со всеми его физиологическими и психическими особенностями.
Если по каким-то причинам Y-хромосома не включилась, все органы, за исключением яичников, развиваются как у девочки.
И появляется на свет маленькое существо с характерным женским мозгом с его эмоциональностью, многозадачностью и эмпатией. И характерно женским телом со всеми причитающимися атрибутами.
Синдром Жанны д'Арк
Все ведь помнят эту значимую для Франции фигуру? Женщину, вставшую во главе освободительного движения.
Посмотрите на картину. Вот примерно так выглядят "девочки, которые мальчики" с этим синдромом.
Внешне это настоящие женщины, часто красавицы. Высокие, хорошо сложенные, с относительно длинными руками и ногами. С развитой силой, предприимчивые и выносливые, поразительно смелые, часто с высоким интеллектом.
Вот тут даже как-то язык не поворачивается говорить про какие-то "поломки". Самый большой "минус" - отсутствие женских половых клеток. То есть у такой "девочки" никогда не будет детей.
Чем лечить будем?
Если при обследовании у ребенка в малом тазу обнаружены яички, то есть остатки мужских половых органов, то рекомендуется их удалить. Потому как при половом созревании они все равно не работают правильно и часто перерождаются в опухоль.
Если, как в нашем случае, матка хоть и маленькая, но присутствует, можно назначить лечение женскими гормонами. В надежде ее немного "подрастить".
Может быть (не факт) тогда будет шанс на ЭКО с донорским эмбрионом. Если, конечно, сама девочка этого захочет.
Но, в принципе, она прекрасно проживет и без какой-либо гормональной поддержки. Да и, думаю, поддержка психологическая пока больше нужна ее маме.
Тот самый случай, когда человек полностью уверен в своей гендерной принадлежности и она его устраивает. И чихать он хотел на какие-то там генетические тесты. Что, я считаю, вполне здравый подход.
Вот такая интересная история со вполне благополучным концом.
Чтобы видеть больше интересных статей в ленте не забывайте подписываться на мой канал. И поставьте, пожалуйста, "Нравится" в конце статьи. Мне правда нужна ваша поддержка, чтобы писать дальше ^_^
С новостями медицины, Ваша #ДокторЛена
