Когда около 3 лет назад Мелани Дикерсон появилась на свет, никто не заметил в ее внешности ничего необычного. Однако по прошествии нескольким месяцев стало ясно, что у Мелани редкая аномалия в развитии переднего сегмента глаза. Как живет малышка с огромными зрачками. Врачи поставили Мелани неутешительный диагноз – синдром Аксенфельда-Ригера. Заболевание это генетическое, и является мутацией в одном из генов: PITX2 или FOXC1. Помимо необычной внешности ее носители с разной степенью вероятности могут получить и другие особенности. В частности, у них часто развивается глаукома, из-за чего наступает слепота. Имеются проблемы со слухом или проблемы с сердцем. Частота возникновения недуга примерно 1 к 200000 новорожденных. Когда мама Мелани узнала об этом, она сильно расстроилась. Однако малышке повезло, кроме увеличенных зрачков, других патологий обнаружено не было. Врачи дают хорошие прогнозы и на дальнейшее развитие. Возможно все благодаря тому, что Мелани Дикерсон была вовремя (в 5 месяц
Малышка с огромными зрачками – последствие редкой генетической мутации
29 октября 201929 окт 2019
5269
1 мин