В 2014 году я слушала выступление проф. Вильяма Каузера (William Couser), он рассказывал о диковинном анализе крови. Результат помогал в диагностике первичной мембранозной нефропатии (это один из видов гломерулонефрита). Звучало безумно.
Прошло 5 лет и анализ стал доступен в любой сетевой лаборатории. Известен как антитела к рецептору фосфолипазы А2. Помогает в диагностике причин нефротического синдрома, а именно в диагностике, оценке эффективности лечения и прогнозе мембранозной нефропатии.
⠀
Что еще стало известно о гломерулонефритах?
⠀
Где тонко, там и рвется. Это означает, что поломка в генах — «первый удар» при большинстве гломерулонефритов.
⠀
Небольшое изменение структуры иммуноглобулина А1 — получайте риск IgA-нефропатии. Врожденная проблема с регуляторными белками комплемента — в дверь стучит С3-нефропатия. Болезнь минимальных изменений, АНЦА-васкулиты, ФСГС тоже демонстрируют связь с определенными изменениями в генах.
⠀
Чтобы развилась болезнь, генетической поломки обычно недостаточно. И тут на сцену выходит «второй удар». Чаще это инфекция (не могу написать какая, в принципе любая).
⠀
Декабристы разбудили Герцена, Герцен развернул революционную агитацию и понеслось. Генетическая поломка +действие инфекции или какого-то фактора окружающей среды = запуск аутоимммунных реакций и развитие болезни.
⠀
Что делать — непонятно. Пока мы где-то на начальном этапе изучения «второго удара». В перспективе 20 лет ожидается определение сложных взаимоотношений генов-влияния внешней среды-иммунного ответа.
⠀
В лечении ставки сделаны на персонализированную терапию. Это
⠀
🔺селективное подавление В-клеток (ритуксимаб и возможные последующие поколения)
⠀
🔺блокада комплемента (уже есть экулизумаб, возможно, изучается sCR1)
⠀
🔺т-клеточная регуляция (родоначальник — абатасепт)
⠀
🔺методики, которые заставят молчать определенные гены (подавление экспрессии генов)
⠀
Хотела бы я, чтоб через несколько лет вы прочли этот пост и удивились, как далеко шагнула нефрология.
⠀
